Detalles de la búsqueda
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De novo heterozygous variants in KIF5B cause kyphomelic dysplasia.
Clin Genet
; 102(1): 3-11, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35342932
2.
Body knowledge in children with spina bifida.
Pediatr Int
; 64(1): e14713, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33780073
3.
Visual attention to their own paralytic limbs in children with spina bifida: Measurement of gaze direction using eye tracking.
Pediatr Int
; 64(1): e15037, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34699660
4.
Identification of novel LFNG mutations in spondylocostal dysostosis.
J Hum Genet
; 64(3): 261-264, 2019 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30531807
5.
The Pavlik harness in the treatment of developmentally dislocated hips: results of Japanese multicenter studies in 1994 and 2008.
J Orthop Sci
; 18(5): 749-53, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23812768
6.
Surgical Treatment of Chondrodysplasia Punctata Tibial-Metacarpal Type Until Skeletal Maturity: A Case Report.
JBJS Case Connect
; 12(4)2022 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36820636
7.
The relationship between atlas hypoplasia and os odontoideum in children with Down syndrome: a preliminary case report.
J Pediatr Orthop B
; 31(1): e7-e10, 2022 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33741832
8.
Distinctive skeletal phenotype in high bone mass osteogenesis imperfecta due to a COL1A2 cleavage site mutation.
Am J Med Genet A
; 170(8): 2212-4, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27264419
9.
Characteristic factors of ankle valgus with multiple cartilaginous exostoses.
J Pediatr Orthop
; 28(7): 761-5, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18812904
10.
Osteochondral destruction in the hand following bee stings: a case report of an infant.
Hand Surg
; 11(3): 143-5, 2006.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17405195
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Recurrent salmonella osteomyelitis of both hands in a child with no signs of haemoglobinopathy: follow-up until 19 years of age.
Scand J Plast Reconstr Surg Hand Surg
; 37(5): 315-7, 2003.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14649694
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Education and related support from medical specialists for Japanese patients with major skeletal dysplasias.
Disabil Health J
; 6(4): 399-404, 2013 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-24060264
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Septic Arthritis due to Streptococcus dysgalactiae Subspecies equisimilis in a Healthy School Child.
Pediatr Infect Dis J
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28505017
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The ACVR1 617G>A mutation is also recurrent in three Japanese patients with fibrodysplasia ossificans progressiva.
J Hum Genet
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17351709
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Spine and rib abnormalities and stature in spondylocostal dysostosis.
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| MEDLINE | ID: mdl-16582839
16.
Slipped capital femoral epiphysis following contralateral infantile Blount's disease.
J Orthop Sci
; 7(3): 403-4, 2002.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12077670
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