Detalles de la búsqueda
1.
Newly identified disorder of copper metabolism caused by variants in CTR1, a high-affinity copper transporter.
Hum Mol Genet
; 31(24): 4121-4130, 2022 12 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35913762
2.
Empagliflozin for treating neutropenia and neutrophil dysfunction in 21 infants with glycogen storage disease 1b.
Mol Genet Metab
; 142(2): 108486, 2024 Apr 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38733639
3.
Addition of galactose-1-phosphate measurement enhances newborn screening for classical galactosemia.
J Inherit Metab Dis
; 46(2): 232-242, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36515074
4.
Acute hemodialysis therapy in neonates with inborn errors of metabolism.
Pediatr Nephrol
; 37(11): 2725-2732, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35239033
5.
The significance of isolated aspartate aminotransferase elevation in healthy paediatric patients.
Acta Paediatr
; 111(3): 675-679, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34564873
6.
Guidelines for the diagnosis and management of methylmalonic acidaemia and propionic acidaemia: First revision.
J Inherit Metab Dis
; 44(3): 566-592, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33595124
7.
Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE): Position paper on diagnosis, prognosis, and treatment by the MNGIE International Network.
J Inherit Metab Dis
; 44(2): 376-387, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32898308
8.
The role of orotic acid measurement in routine newborn screening for urea cycle disorders.
J Inherit Metab Dis
; 44(3): 606-617, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33190319
9.
Hematopoietic stem cell transplantation for mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy: A single-center experience underscoring the multiple factors involved in the prognosis.
Pediatr Blood Cancer
; 68(5): e28926, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33533561
10.
Loss of Glycine Transporter 1 Causes a Subtype of Glycine Encephalopathy with Arthrogryposis and Mildly Elevated Cerebrospinal Fluid Glycine.
Am J Hum Genet
; 99(5): 1172-1180, 2016 Nov 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27773429
11.
Suggested guidelines for the diagnosis and management of urea cycle disorders: First revision.
J Inherit Metab Dis
; 42(6): 1192-1230, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30982989
12.
EPT1 (selenoprotein I) is critical for the neural development and maintenance of plasmalogen in humans.
J Lipid Res
; 59(6): 1015-1026, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29500230
13.
An audit of newborn screening procedure: impact on infants presenting clinically before results are available.
Mol Genet Metab
; 114(3): 403-8, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25604974
14.
Acute Normoglycemic Ketoacidosis.
Clin Chem
; 65(12): 1610-1612, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31776163
15.
Biotinidase Deficiency: A Treatable Neurological Inborn Error of Metabolism.
Isr Med Assoc J
; 21(3): 219-221, 2019 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30905112
16.
Case 2: A 2-month-old Girl with Liver Failure and a Brother with Tyrosinemia Type I.
Pediatr Rev
; 40(12): 639-642, 2019 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-31792048
17.
Rapid exome sequencing for children with severe acute encephalopathy - A case series.
Eur J Med Genet
; 68: 104918, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38325642
18.
Deoxyguanosine kinase deficiency: natural history and liver transplant outcome.
Brain Commun
; 6(3): fcae160, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38756539
19.
Argininemia, Hyperornithinemia, and 3-Hydroxyisovaleric Aciduria.
Clin Chem
; 64(6): 978-980, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29844061
20.
Hereditary orotic aciduria identified by newborn screening.
Front Genet
; 14: 1135267, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36999056