Detalles de la búsqueda
1.
Identification and characterization of the largest deletion in the PCCA gene causing severe acute early-onset form of propionic acidemia.
Mol Genet Genomics
; 298(4): 905-917, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37131081
2.
Identifying and predicting the pathogenic effects of a novel variant inducing severe early onset MMA: a bioinformatics approach.
Hereditas
; 160(1): 25, 2023 May 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37248539
3.
Oral Coenzyme Q10 supplementation leads to better preservation of kidney function in steroid-resistant nephrotic syndrome due to primary Coenzyme Q10 deficiency.
Kidney Int
; 102(3): 604-612, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35643375
4.
Variation of the clinical spectrum and genotype-phenotype associations in Coenzyme Q10 deficiency associated glomerulopathy.
Kidney Int
; 102(3): 592-603, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35483523
5.
Exome sequencing reveals novel rare variants in Iranian familial multiple sclerosis: The importance of POLD2 in the disease pathogenesis.
Genomics
; 113(4): 2645-2655, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34116171
6.
The importance of CDC27 in cancer: molecular pathology and clinical aspects.
Cancer Cell Int
; 21(1): 160, 2021 Mar 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33750395
7.
Wiskott-Aldrich syndrome with possible congenital Cytomegalovirus infection: A diagnostic dilemma.
Natl Med J India
; 34(1): 24-26, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34397000
8.
Whole exome sequencing revealed a novel homozygous variant in the DGKE catalytic domain: a case report of familial hemolytic uremic syndrome.
BMC Med Genet
; 21(1): 169, 2020 08 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32838746
9.
Sodium Butyrate as a Histone Deacetylase Inhibitor Affects Toll-Like Receptor 4 Expression in Colorectal Cancer Cell Lines.
Immunol Invest
; 48(7): 759-769, 2019 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31117848
10.
Comparison of the effects of nobiletin and letrozole on the activity and expression of aromatase in the MCF-7 breast cancer cell line.
Biochem Cell Biol
; 95(4): 468-473, 2017 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28177754
11.
Genetic study of the PAH locus in the Iranian population: familial gene mutations and minihaplotypes.
Metab Brain Dis
; 32(5): 1685-1691, 2017 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28676969
12.
Comparable vitamin D3 metabolism in the endometrium of patients with recurrent spontaneous abortion and fertile controls.
Mol Reprod Dev
; 82(5): 356-64, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25914243
13.
Quantification of sperm specific mRNA transcripts (PRM1, PRM2, and TNP2) in teratozoospermia and normozoospermia: New correlations between mRNA content and morphology of sperm.
Mol Reprod Dev
; 82(1): 26-35, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25536093
14.
The effect of homozygous deletion of the BBOX1 and Fibin genes on carnitine level and acyl carnitine profile.
BMC Med Genet
; 15: 75, 2014 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24986124
15.
Complex mitochondrial disease caused by the mutation of COX10 in a toddler: a case-report study.
Ann Med Surg (Lond)
; 86(6): 3753-3756, 2024 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-38846886
16.
Genetic analysis of nephrogenic diabetes insipidus patients: A study on the Iranian population.
Mol Genet Genomic Med
; 12(4): e2421, 2024 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-38622833
17.
DNA repair-related heritable photosensitivity syndromes: Mutation landscape in a multiethnic cohort of 17 multigenerational families with high degree of consanguinity.
DNA Repair (Amst)
; 136: 103633, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38422792
18.
High resolution melting technique for molecular epidemiological studies of cystic echinococcosis: differentiating G1, G3, and G6 genotypes of Echinococcus granulosus sensu lato.
Parasitol Res
; 112(10): 3441-7, 2013 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-23832641
19.
An evaluation of gastric adenocarcinoma-associated CircRNAs based on microarray meta-analysis and ceRNA networks.
Transl Oncol
; 28: 101611, 2023 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-36586189
20.
A Novel Mutation in the OXCT1 Gene Causing Succinyl-CoA:3-Ketoacid CoA Transferase (SCOT) Deficiency Starting with Neurologic Manifestations.
Iran J Child Neurol
; 17(2): 127-133, 2023.
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| MEDLINE | ID: mdl-37091464