Detalles de la búsqueda
1.
High-coverage whole-genome sequencing of the expanded 1000 Genomes Project cohort including 602 trios.
Cell
; 185(18): 3426-3440.e19, 2022 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36055201
2.
A cross-disorder dosage sensitivity map of the human genome.
Cell
; 185(16): 3041-3055.e25, 2022 08 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35917817
3.
Large-Scale Exome Sequencing Study Implicates Both Developmental and Functional Changes in the Neurobiology of Autism.
Cell
; 180(3): 568-584.e23, 2020 02 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31981491
4.
Dissecting the Causal Mechanism of X-Linked Dystonia-Parkinsonism by Integrating Genome and Transcriptome Assembly.
Cell
; 172(5): 897-909.e21, 2018 02 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29474918
5.
An Ancient, Unified Mechanism for Metformin Growth Inhibition in C. elegans and Cancer.
Cell
; 167(7): 1705-1718.e13, 2016 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27984722
6.
A genomic mutational constraint map using variation in 76,156 human genomes.
Nature
; 625(7993): 92-100, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38057664
7.
A harmonized public resource of deeply sequenced diverse human genomes.
Genome Res
; 34(5): 796-809, 2024 Jun 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38749656
8.
Sequencing chromosomal abnormalities reveals neurodevelopmental loci that confer risk across diagnostic boundaries.
Cell
; 149(3): 525-37, 2012 Apr 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22521361
9.
Beyond the exome: What's next in diagnostic testing for Mendelian conditions.
Am J Hum Genet
; 110(8): 1229-1248, 2023 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37541186
10.
Systematic evaluation of genome sequencing for the diagnostic assessment of autism spectrum disorder and fetal structural anomalies.
Am J Hum Genet
; 110(9): 1454-1469, 2023 09 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37595579
11.
A structural variation reference for medical and population genetics.
Nature
; 581(7809): 444-451, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32461652
12.
Transcriptional and functional consequences of alterations to MEF2C and its topological organization in neuronal models.
Am J Hum Genet
; 109(11): 2049-2067, 2022 11 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36283406
13.
Tissue- and cell-type-specific molecular and functional signatures of 16p11.2 reciprocal genomic disorder across mouse brain and human neuronal models.
Am J Hum Genet
; 109(10): 1789-1813, 2022 10 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36152629
14.
Author Correction: A genomic mutational constraint map using variation in 76,156 human genomes.
Nature
; 626(7997): E1, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38225470
15.
Dystonia-specific mutations in THAP1 alter transcription of genes associated with neurodevelopment and myelin.
Am J Hum Genet
; 108(11): 2145-2158, 2021 11 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34672987
16.
De novo structural mutation rates and gamete-of-origin biases revealed through genome sequencing of 2,396 families.
Am J Hum Genet
; 108(4): 597-607, 2021 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33675682
17.
Expectations and blind spots for structural variation detection from long-read assemblies and short-read genome sequencing technologies.
Am J Hum Genet
; 108(5): 919-928, 2021 05 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33789087
18.
CNV-ClinViewer: enhancing the clinical interpretation of large copy-number variants online.
Bioinformatics
; 39(5)2023 05 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37104749
19.
Narrowing the diagnostic gap: Genomes, episignatures, long-read sequencing, and health economic analyses in an exome-negative intellectual disability cohort.
Genet Med
; 26(5): 101076, 2024 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38258669
20.
Genome-Wide Analysis of Structural Variants in Parkinson Disease.
Ann Neurol
; 93(5): 1012-1022, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36695634