Detalles de la búsqueda
1.
Evolution of Clinical Outcome Measures and Biomarkers in Sporadic Adult-Onset Degenerative Ataxia.
Mov Disord
; 38(4): 654-664, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36695111
2.
Simplifying the clinical classification of polymerase gamma (POLG) disease based on age of onset; studies using a cohort of 155 cases.
J Inherit Metab Dis
; 43(4): 726-736, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32391929
3.
Novel UCHL1 mutations reveal new insights into ubiquitin processing.
Hum Mol Genet
; 26(6): 1031-1040, 2017 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28007905
4.
Screening for Fabry disease and Hereditary ATTR amyloidosis in idiopathic small-fiber and mixed neuropathy.
Muscle Nerve
; 59(3): 354-357, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30246259
5.
Spastic paraplegia due to SPAST mutations is modified by the underlying mutation and sex.
Brain
; 141(12): 3331-3342, 2018 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30476002
6.
Elevated cerebrospinal fluid protein in POLG-related epilepsy: Diagnostic and prognostic implications.
Epilepsia
; 59(8): 1595-1602, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29920680
7.
Prevalence and clinical aspects of immigrants with myasthenia gravis in northern Europe.
Muscle Nerve
; 55(6): 819-827, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27641227
8.
The presence of anaemia negatively influences survival in patients with POLG disease.
J Inherit Metab Dis
; 40(6): 861-866, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28865037
9.
Bone mineral density in patients with multiple sclerosis, hereditary ataxia or hereditary spastic paraplegia after at least 10 years of disease - a case control study.
BMC Neurol
; 16(1): 252, 2016 Dec 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27919248
10.
Alteration of ornithine metabolism leads to dominant and recessive hereditary spastic paraplegia.
Brain
; 138(Pt 8): 2191-205, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26026163
11.
Shoshin beriberi. / Shoshin beriberi.
Tidsskr Nor Laegeforen
; 141(6)2021 04 20.
Artículo
en Nor
| MEDLINE | ID: mdl-33876616
12.
[Myasthenia gravis - optimal treatment and accurate diagnosis]. / Myasthenia gravis - diagnostikk og behandling.
Tidsskr Nor Laegeforen
; 136(12-13): 1089-94, 2016 Jul.
Artículo
en Nor
| MEDLINE | ID: mdl-27381787
13.
Geographical Distribution of Myasthenia Gravis in Northern Europe--Results from a Population-Based Study from Two Countries.
Neuroepidemiology
; 44(4): 221-31, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26068011
14.
Biallelic POLR3A variants confirmed as a frequent cause of hereditary ataxia and spastic paraparesis.
Brain
; 142(4): e12, 2019 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30847471
15.
Novel UCHL1 mutations reveal new insights into ubiquitin processing.
Hum Mol Genet
; 26(6): 1217-1218, 2017 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28334853
16.
Risk for myasthenia gravis maps to a (151) ProâAla change in TNIP1 and to human leukocyte antigen-B*08.
Ann Neurol
; 72(6): 927-35, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23055271
17.
Screening for X-linked adrenoleukodystrophy among adult men with Addison's disease.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 79(3): 316-20, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23346902
18.
Erratum to: The presence of anaemia negatively influences survival in patients with POLG disease.
J Inherit Metab Dis
; 41(1): 153, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28952135
19.
Cognition is only minimally impaired in Spinocerebellar ataxia type 14 (SCA14): a neuropsychological study of ten Norwegian subjects compared to intrafamilial controls and population norm.
BMC Neurol
; 13: 186, 2013 Nov 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24289098
20.
Autosomal dominant hereditary ataxia in Sri Lanka.
BMC Neurol
; 13: 39, 2013 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23634774