Detalles de la búsqueda
1.
GM3 synthase deficiency in non-Amish patients.
Genet Med
; 24(2): 492-498, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906476
2.
Correction: IQSEC2-related encephalopathy in males and females: a comparative study including 37 novel patients.
Genet Med
; 21(8): 1897-1898, 2019 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30279470
3.
IQSEC2-related encephalopathy in males and females: a comparative study including 37 novel patients.
Genet Med
; 21(4): 837-849, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30206421
4.
Description of Copy Number Variations in a Series of Children and Adolescents with FASD in Reunion Island.
Children (Basel)
; 10(4)2023 Apr 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37189943
5.
Benign hereditary chorea: phenotype, prognosis, therapeutic outcome and long term follow-up in a large series with new mutations in the TITF1/NKX2-1 gene.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 83(10): 956-62, 2012 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22832740
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