Detalles de la búsqueda
1.
Beyond nephronophthisis: Retinal dystrophy in the absence of kidney dysfunction in childhood expands the clinical spectrum of CEP83 deficiency.
Am J Med Genet A
; 185(7): 2204-2210, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33938610
2.
Nystagmus Characteristics in Albinism: Unveiling the Link to Foveal Hypoplasia and Visual Acuity.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 64(15): 30, 2023 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38133506
3.
CRB1-Associated Retinal Dystrophies: A Prospective Natural History Study in Anticipation of Future Clinical Trials.
Am J Ophthalmol
; 234: 37-48, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34320374
4.
Recognizing differentiating clinical signs of CLN3 disease (Batten disease) at presentation.
Acta Ophthalmol
; 99(4): 397-404, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33073538
5.
Defining inclusion criteria and endpoints for clinical trials: a prospective cross-sectional study in CRB1-associated retinal dystrophies.
Acta Ophthalmol
; 99(3): e402-e414, 2021 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33528094
6.
The Detection Of Misrouting In Albinism: Evaluation of Different VEP Procedures in a Heterogeneous Cohort.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 60(12): 3963-3969, 2019 09 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31560370
7.
Correction: Littink, K. W.; et al. Autosomal Recessive NRL Mutations in Patients with Enhanced S-Cone Syndrome. Genes 2018, 9, 68.
Genes (Basel)
; 9(3)2018 03 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29518905
8.
Autosomal Recessive NRL Mutations in Patients with Enhanced S-Cone Syndrome.
Genes (Basel)
; 9(2)2018 Jan 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29385733
9.
A Rare Form of Retinal Dystrophy Caused by Hypomorphic Nonsense Mutations in CEP290.
Genes (Basel)
; 8(8)2017 Aug 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28829391
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