Detalles de la búsqueda
1.
Persistent upregulation of the ß-tubulin tubb6, linked to muscle regeneration, is a source of microtubule disorganization in dystrophic muscle.
Hum Mol Genet
; 28(7): 1117-1135, 2019 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30535187
2.
Mouse models of two missense mutations in actin-binding domain 1 of dystrophin associated with Duchenne or Becker muscular dystrophy.
Hum Mol Genet
; 27(3): 451-462, 2018 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29194514
3.
Independent variability of microtubule perturbations associated with dystrophinopathy.
Hum Mol Genet
; 25(22): 4951-4961, 2016 11 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28171583
4.
Disease-proportional proteasomal degradation of missense dystrophins.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 112(40): 12414-9, 2015 Oct 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26392559
5.
Corrigendum: Persistent upregulation of the ß-tubulin tubb6, linked to muscle regeneration, is a source of microtubule disorganization in dystrophic muscle.
Hum Mol Genet
; 28(11): 1930, 2019 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30753428
6.
Identification of pathogenic genetic variants in patients with acquired early-onset bilateral cataracts using next-generation sequencing.
J AAPOS
; 28(1): 103808, 2024 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38216115
7.
A Drosophila screen identifies NKCC1 as a modifier of NGLY1 deficiency.
Elife
; 92020 12 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33315011
8.
In vitro stability of therapeutically relevant, internally truncated dystrophins.
Skelet Muscle
; 5: 13, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25954502
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