Detalles de la búsqueda
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The landscape of epilepsy-related GATOR1 variants.
Genet Med
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30093711
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Correction: The landscape of epilepsy-related GATOR1 variants.
Genet Med
; 21(8): 1896, 2019 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30262923
3.
Correction to: The landscape of epilepsy-related GATOR1 variants.
Genet Med
; 21(7): 1671, 2019 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30158694
4.
De novo loss-of-function mutations in CHD2 cause a fever-sensitive myoclonic epileptic encephalopathy sharing features with Dravet syndrome.
Am J Hum Genet
; 93(5): 967-75, 2013 Nov 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24207121
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Biallelic CACNA1A mutations cause early onset epileptic encephalopathy with progressive cerebral, cerebellar, and optic nerve atrophy.
Am J Med Genet A
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27250579
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CDKL5 Gene-Related Epileptic Encephalopathy in Estonia: Four Cases, One Novel Mutation Causing Severe Phenotype in a Boy, and Overview of the Literature.
Neuropediatrics
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27599155
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Resting-State Functional Connectivity and Cognitive Impairment in Children with Perinatal Stroke.
Neural Plast
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| MEDLINE | ID: mdl-28074160
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Medicina (Kaunas)
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| MEDLINE | ID: mdl-24823930
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SLCO5A1 and synaptic assembly genes contribute to impulsivity in juvenile myoclonic epilepsy.
NPJ Genom Med
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37770509
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Epileptic laughter: 2 case reports.
Medicina (Kaunas)
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23032908
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| MEDLINE | ID: mdl-35003227
12.
Linkage-specific deubiquitylation by OTUD5 defines an embryonic pathway intolerant to genomic variation.
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| MEDLINE | ID: mdl-33523931
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| MEDLINE | ID: mdl-33264519
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| MEDLINE | ID: mdl-20377537
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| MEDLINE | ID: mdl-21252597
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Three-year follow-up of a girl with chronic paroxysmal hemicrania.
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| MEDLINE | ID: mdl-19068259
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Low cerebral blood flow velocity and head circumference in infants with severe hypoxic ischemic encephalopathy and poor outcome.
Acta Paediatr
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| MEDLINE | ID: mdl-19016665
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Changes in cerebral and visceral blood flow velocities in asphyxiated term neonates with hypoxic-ischemic encephalopathy.
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| MEDLINE | ID: mdl-19854961
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| MEDLINE | ID: mdl-18204293
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Long-term neurodevelopmental outcome after perinatal arterial ischemic stroke and periventricular venous infarction.
Eur J Paediatr Neurol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30249407