Detalles de la búsqueda
1.
Skewed X-chromosome inactivation drives the proportion of DNAAF6-defective airway motile cilia and variable expressivity in primary ciliary dyskinesia.
J Med Genet
; 61(6): 595-604, 2024 May 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38408845
2.
TTC12 Loss-of-Function Mutations Cause Primary Ciliary Dyskinesia and Unveil Distinct Dynein Assembly Mechanisms in Motile Cilia Versus Flagella.
Am J Hum Genet
; 106(2): 153-169, 2020 02 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31978331
3.
Deep phenotyping, including quantitative ciliary beating parameters, and extensive genotyping in primary ciliary dyskinesia.
J Med Genet
; 57(4): 237-244, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31772028
4.
RSPH3 Mutations Cause Primary Ciliary Dyskinesia with Central-Complex Defects and a Near Absence of Radial Spokes.
Am J Hum Genet
; 97(1): 153-62, 2015 Jul 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26073779
5.
Loss-of-function mutations in RSPH1 cause primary ciliary dyskinesia with central-complex and radial-spoke defects.
Am J Hum Genet
; 93(3): 561-70, 2013 Sep 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23993197
6.
Loss-of-function mutations in LRRC6, a gene essential for proper axonemal assembly of inner and outer dynein arms, cause primary ciliary dyskinesia.
Am J Hum Genet
; 91(5): 958-64, 2012 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23122589
7.
Primary ciliary dyskinesia presentation in 60 children according to ciliary ultrastructure.
Eur J Pediatr
; 172(8): 1053-60, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23571820
8.
Delineation of CCDC39/CCDC40 mutation spectrum and associated phenotypes in primary ciliary dyskinesia.
J Med Genet
; 49(6): 410-6, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22693285
9.
High Nasal Nitric Oxide, Cilia Analyses, and Genotypes in a Retrospective Cohort of Children with Primary Ciliary Dyskinesia.
Ann Am Thorac Soc
; 19(10): 1704-1712, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35622418
10.
Influenza-like illness responsible for severe exacerbations in asthmatic children during H1N1 pandemic: a survey before vaccination.
J Asthma
; 48(3): 224-7, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21332420
11.
Breath-holding and tidal breathing nasal NO to screen children for Primary Ciliary Dyskinesia.
Pediatr Pulmonol
; 56(7): 2242-2249, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33860637
12.
[Obstructive Sleep Apnea in Children: A Team effort!] / Syndrome d'apnées obstructives du sommeil de l'enfant : une affaire d'équipe !
Orthod Fr
; 91(4): 323-345, 2020 Dec 01.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-33372662
13.
Management of primary ciliary dyskinesia: the lower airways.
Paediatr Respir Rev
; 10(2): 55-7, 2009 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19410202
14.
Gas exchanges in children with cystic fibrosis or primary ciliary dyskinesia: A retrospective study.
Respir Physiol Neurobiol
; 251: 1-7, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29366817
15.
Non-invasive CT screening for pulmonary arteriovenous malformations in children with confirmed hereditary hemorrhagic telangiectasia: Results from two pediatric centers.
Pediatr Pulmonol
; 52(5): 642-649, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28165669
16.
X-linked primary ciliary dyskinesia due to mutations in the cytoplasmic axonemal dynein assembly factor PIH1D3.
Nat Commun
; 8: 14279, 2017 02 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28176794
17.
Long-term effects of azithromycin in patients with cystic fibrosis.
Respir Med
; 117: 1-6, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27492507
18.
[Protein repair therapy in cystic fibrosis]. / Thérapie protéique dans la mucoviscidose.
Rev Prat
; 53(2): 163-6, 2003 Jan 15.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-12664848
19.
Longitudinal lung function and structural changes in children with primary ciliary dyskinesia.
Pediatr Pulmonol
; 47(8): 816-25, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22570319
20.
Otologic features in children with primary ciliary dyskinesia.
Arch Otolaryngol Head Neck Surg
; 136(11): 1121-6, 2010 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21079168