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1.
Mutations in PYCR2, Encoding Pyrroline-5-Carboxylate Reductase 2, Cause Microcephaly and Hypomyelination.
Am J Hum Genet
; 96(5): 709-19, 2015 May 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25865492
2.
Genetics and genotype-phenotype correlations in early onset epileptic encephalopathy with burst suppression.
Ann Neurol
; 81(3): 419-429, 2017 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28133863
3.
Cc2d1a Loss of Function Disrupts Functional and Morphological Development in Forebrain Neurons Leading to Cognitive and Social Deficits.
Cereb Cortex
; 27(2): 1670-1685, 2017 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26826102
4.
Mutations in B3GALNT2 cause congenital muscular dystrophy and hypoglycosylation of α-dystroglycan.
Am J Hum Genet
; 92(3): 354-65, 2013 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23453667
5.
Exome sequencing and functional validation in zebrafish identify GTDC2 mutations as a cause of Walker-Warburg syndrome.
Am J Hum Genet
; 91(3): 541-7, 2012 Sep 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22958903
6.
Mutations in epilepsy and intellectual disability genes in patients with features of Rett syndrome.
Am J Med Genet A
; 167A(9): 2017-25, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25914188
7.
"Your Child Has Cerebral Palsy": Parental Understanding and Misconceptions.
J Child Neurol
; 36(8): 648-654, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33620264
8.
Increasing ear pain and headache.
J Fam Pract
; 69(9): 464-470, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33176347
9.
Correction: Microarray Noninvasive Neuronal Seizure Recordings from Intact Larval Zebrafish.
PLoS One
; 11(7): e0159472, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27416023
10.
Microarray Noninvasive Neuronal Seizure Recordings from Intact Larval Zebrafish.
PLoS One
; 11(6): e0156498, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27281339
11.
SCN2A encephalopathy: A major cause of epilepsy of infancy with migrating focal seizures.
Neurology
; 85(11): 958-66, 2015 Sep 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26291284
12.
CC2D1A regulates human intellectual and social function as well as NF-κB signaling homeostasis.
Cell Rep
; 8(3): 647-55, 2014 Aug 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25066123
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