Detalles de la búsqueda
1.
jMorp: Japanese Multi-Omics Reference Panel update report 2023.
Nucleic Acids Res
; 52(D1): D622-D632, 2024 Jan 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37930845
2.
Genetic etiology of truncus arteriosus excluding 22q11.2 deletion syndrome and identification of c.1617del, a prevalent variant in TMEM260, in the Japanese population.
J Hum Genet
; 69(5): 177-183, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38351237
3.
A fine-scale genetic map of the Japanese population.
Clin Genet
; 2024 May 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38719617
4.
Deep exome sequencing identifies enrichment of deleterious mosaic variants in neurodevelopmental disorder genes and mitochondrial tRNA regions in bipolar disorder.
Mol Psychiatry
; 28(10): 4294-4306, 2023 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37248276
5.
Long-term clinical observation of patients with heterozygous KIF1A variants.
Am J Med Genet A
; : e63656, 2024 May 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38760879
6.
Treatment of ZC4H2 Variant-Associated Spastic Paraplegia with Selective Dorsal Rhizotomy and Intensive Postoperative Rehabilitation: A Case Report.
Tohoku J Exp Med
; 262(4): 239-244, 2024 Apr 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38267061
7.
Genome-wide association study of the risk of chronic kidney disease and kidney-related traits in the Japanese population: J-Kidney-Biobank.
J Hum Genet
; 68(2): 55-64, 2023 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36404353
8.
Familial Paget's disease of bone with ocular manifestations and a novel TNFRSF11A duplication variant (72dup27).
J Bone Miner Metab
; 41(2): 193-202, 2023 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36520195
9.
Establishment of the early prediction models of low-birth-weight reveals influential genetic and environmental factors: a prospective cohort study.
BMC Pregnancy Childbirth
; 23(1): 628, 2023 Aug 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37653383
10.
jMorp updates in 2020: large enhancement of multi-omics data resources on the general Japanese population.
Nucleic Acids Res
; 49(D1): D536-D544, 2021 01 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33179747
11.
Endogenization and excision of human herpesvirus 6 in human genomes.
PLoS Genet
; 16(8): e1008915, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32776928
12.
Heterozygous calcyclin-binding protein/Siah1-interacting protein (CACYBP/SIP) gene pathogenic variant linked to a dominant family with paucity of interlobular bile duct.
J Hum Genet
; 67(7): 393-397, 2022 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35087201
13.
The longest reported sibling survivors of a severe form of congenital myasthenic syndrome with the ALG14 pathogenic variant.
Am J Med Genet A
; 188(4): 1293-1298, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34971077
14.
Maternal Baseline Characteristics and Perinatal Outcomes: The Tohoku Medical Megabank Project Birth and Three-Generation Cohort Study.
J Epidemiol
; 32(2): 69-79, 2022 02 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33041318
15.
GWAS with principal component analysis identifies a gene comprehensively controlling rice architecture.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(42): 21262-21267, 2019 10 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31570620
16.
Two Siblings with Cerebellar Ataxia, Mental Retardation, and Disequilibrium Syndrome 4 and a Novel Variant of ATP8A2.
Tohoku J Exp Med
; 256(4): 321-326, 2022 Apr 29.
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| MEDLINE | ID: mdl-35321980
17.
Body mass index and colorectal cancer risk: A Mendelian randomization study.
Cancer Sci
; 112(4): 1579-1588, 2021 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-33506574
18.
Artificial intelligence powered statistical genetics in biobanks.
J Hum Genet
; 66(1): 61-65, 2021 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32782383
19.
ALOX12 mutation in a family with dominantly inherited bleeding diathesis.
J Hum Genet
; 66(8): 753-759, 2021 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33564083
20.
A genotype imputation method for de-identified haplotype reference information by using recurrent neural network.
PLoS Comput Biol
; 16(10): e1008207, 2020 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-33001993