Detalles de la búsqueda
1.
Neuronal small extracellular vesicles carrying miR-181c-5p contribute to the pathogenesis of epilepsy by regulating the protein kinase C-δ/glutamate transporter-1 axis in astrocytes.
Glia
; 72(6): 1082-1095, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38385571
2.
Encephalitis-like episodes with cortical edema and enhancement in patients with neuronal intranuclear inclusion disease.
Neurol Sci
; 2024 Mar 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38532189
3.
CAG Repeat Expansion in THAP11 Is Associated with a Novel Spinocerebellar Ataxia.
Mov Disord
; 38(7): 1282-1293, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37148549
4.
A new phenotype of syndromic retinitis pigmentosa with myopathy is caused by mutations in retinol dehydrogenase 11.
Clin Genet
; 101(4): 448-453, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34988992
5.
Clinical spectrum and genetic variations of LMNA-related muscular dystrophies in a large cohort of Chinese patients.
J Med Genet
; 58(5): 326-333, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32571898
6.
Establishment of a comprehensive method to derive seawater quality criteria of BDE-47 in China.
Ecotoxicol Environ Saf
; 241: 113762, 2022 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35717770
7.
The expression levels of Mir-146b and Mir-221 in thyroid carcinoma tissues and their correlation with malignancy degree.
Cell Mol Biol (Noisy-le-grand)
; 66(6): 142-147, 2020 Sep 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33040800
8.
Nuclear Factor-κB Pathway Mediates the Molecular Pathogenesis of LMNA-Related Muscular Dystrophies.
Biochem Genet
; 58(6): 966-980, 2020 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32705401
9.
Reply to: "THAP11 CAG Expansion Beyond Chinese-Ancestry Cohorts: An Examination of 1000 Genomes and UK Biobank".
Mov Disord
; 38(12): 2322-2323, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38113318
10.
Peripheral Nerve Injury-Induced Astrocyte Activation in Spinal Ventral Horn Contributes to Nerve Regeneration.
Neural Plast
; 2018: 8561704, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29849572
11.
[Clinical and genetic study of a Chinese family affected with caveolinopathies].
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi
; 34(5): 650-653, 2017 Oct 10.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-28981925
12.
Cortical venous thrombosis, multiple cortical infarctions, and vaginal bleeding in a Chinese family with hypofibrinogenemia caused by the FGG mutation c.1019C>T: a case report.
Neurol Sci
; 41(8): 2299-2301, 2020 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32198656
13.
Homozygous variant in COQ7 causes autosomal recessive hereditary spastic paraplegia.
Ann Clin Transl Neurol
; 11(4): 1067-1074, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38439593
14.
Sorbs2 regulates seizure activity by influencing AMPAR-mediated excitatory synaptic transmission in temporal lobe epilepsy.
Neurochem Int
; 176: 105727, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38555055
15.
Clinical and genetic characteristics of myotonia congenita in Chinese population.
Channels (Austin)
; 18(1): 2349823, 2024 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38720415
16.
Lama1 upregulation prolongs the lifespan of the dyH/dyH mouse model of LAMA2-related congenital muscular dystrophy.
J Genet Genomics
; 2024 May 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38777118
17.
Skin biopsy and neuronal intranuclear inclusion disease.
J Dermatol
; 50(11): 1367-1372, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37718652
18.
Uniparental disomy for chromosome 1 with POMGNT1 splice-site variant causes muscle-eye-brain disease.
Front Genet
; 14: 1170089, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37342771
19.
Unique genotype-phenotype correlations within LAMA2-related limb girdle muscular dystrophy in Chinese patients.
Front Neurol
; 14: 1158094, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37206914
20.
Inhibition of ANXA2 activity attenuates epileptic susceptibility and GluA1 phosphorylation.
CNS Neurosci Ther
; 29(11): 3644-3656, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37302990