Detalles de la búsqueda
1.
Monoallelic variation in DHX9, the gene encoding the DExH-box helicase DHX9, underlies neurodevelopment disorders and Charcot-Marie-Tooth disease.
Am J Hum Genet
; 110(8): 1394-1413, 2023 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37467750
2.
TNPO2 variants associate with human developmental delays, neurologic deficits, and dysmorphic features and alter TNPO2 activity in Drosophila.
Am J Hum Genet
; 108(9): 1669-1691, 2021 09 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34314705
3.
SPTSSA variants alter sphingolipid synthesis and cause a complex hereditary spastic paraplegia.
Brain
; 146(4): 1420-1435, 2023 04 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36718090
4.
A concurrent dual analysis of genomic data augments diagnoses: Experiences of 2 clinical sites in the Undiagnosed Diseases Network.
Genet Med
; 25(4): 100353, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36481303
5.
Clinical insights from Wolman disease: Evaluating infantile hepatosplenomegaly.
Am J Med Genet A
; 188(11): 3364-3368, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35972026
6.
Clinical application of a scale to assess genomic healthcare empowerment (GEmS): Process and illustrative case examples.
J Genet Couns
; 31(1): 59-70, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34115423
7.
Neuropsychological Profile of an Adolescent Female With Ectodermal Dysplasia With Hypohidrosis.
Cogn Behav Neurol
; 34(3): 212-219, 2021 09 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34473673
8.
Truncating variants in UBAP1 associated with childhood-onset nonsyndromic hereditary spastic paraplegia.
Hum Mutat
; 41(3): 632-640, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31696996
9.
Alternative transcripts in variant interpretation: the potential for missed diagnoses and misdiagnoses.
Genet Med
; 22(7): 1269-1275, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32366967
10.
A comprehensive iterative approach is highly effective in diagnosing individuals who are exome negative.
Genet Med
; 21(1): 161-172, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29907797
11.
Novel pathogenic variants in FOXP3 in fetuses with echogenic bowel and skin desquamation identified by ultrasound.
Am J Med Genet A
; 173(5): 1219-1225, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28317311
12.
Premature pubarche in children with Pompe disease.
J Pediatr
; 166(4): 1075-8.e1, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25687635
13.
Heparin-binding motifs and biofilm formation by Candida albicans.
J Infect Dis
; 208(10): 1695-704, 2013 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23904295
14.
Low anal sphincter tone in infantile-onset Pompe Disease: an emerging clinical issue in enzyme replacement therapy patients requiring special attention.
Mol Genet Metab
; 108(2): 142-4, 2013 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23266370
15.
A humanized Caenorhabditis elegans model of Hereditary Spastic Paraplegia-associated variants in kinesin light chain KLC4.
bioRxiv
; 2023 Jan 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36789438
16.
A humanized Caenorhabditis elegans model of hereditary spastic paraplegia-associated variants in KLC4.
Dis Model Mech
; 16(8)2023 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37565267
17.
Parental perspectives of episodic irritability in an ultra-rare genetic disorder associated with NACC1.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 269, 2023 09 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37667351
18.
Renal Genetics Clinic: 3-Year Experience in the Cleveland Clinic.
Kidney Med
; 5(2): 100585, 2023 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36712315
19.
Rapid Whole Genome Sequencing in Critically Ill Neonates Enables Precision Medicine Pipeline.
J Pers Med
; 12(11)2022 Nov 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36422100
20.
Further evidence for the involvement of EFL1 in a Shwachman-Diamond-like syndrome and expansion of the phenotypic features.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 4(5)2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29970384