Detalles de la búsqueda
1.
The antigenic anatomy of SARS-CoV-2 receptor binding domain.
Cell
; 184(8): 2183-2200.e22, 2021 04 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33756110
2.
An immunodominant NP105-113-B*07:02 cytotoxic T cell response controls viral replication and is associated with less severe COVID-19 disease.
Nat Immunol
; 23(1): 50-61, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34853448
3.
Secondary influenza challenge triggers resident memory B cell migration and rapid relocation to boost antibody secretion at infected sites.
Immunity
; 55(4): 718-733.e8, 2022 04 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35349789
4.
Adenosine-to-inosine editing of endogenous Z-form RNA by the deaminase ADAR1 prevents spontaneous MAVS-dependent type I interferon responses.
Immunity
; 54(9): 1961-1975.e5, 2021 09 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34525337
5.
Exome copy number variant detection, analysis, and classification in a large cohort of families with undiagnosed rare genetic disease.
Am J Hum Genet
; 111(5): 863-876, 2024 May 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38565148
6.
Hypomorphic and dominant-negative impact of truncated SOX9 dysregulates Hedgehog-Wnt signaling, causing campomelia.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 120(1): e2208623119, 2023 01 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36584300
7.
A DNA repair disorder caused by de novo monoallelic DDB1 variants is associated with a neurodevelopmental syndrome.
Am J Hum Genet
; 108(4): 749-756, 2021 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33743206
8.
Scaling national and international improvement in virtual gene panel curation via a collaborative approach to discordance resolution.
Am J Hum Genet
; 108(9): 1551-1557, 2021 09 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34329581
9.
A dyadic approach to the delineation of diagnostic entities in clinical genomics.
Am J Hum Genet
; 108(1): 8-15, 2021 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33417889
10.
Narrowing the diagnostic gap: Genomes, episignatures, long-read sequencing, and health economic analyses in an exome-negative intellectual disability cohort.
Genet Med
; 26(5): 101076, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38258669
11.
Cutting Edge: High-Dose Live Attenuated Influenza Vaccines Elicit Pulmonary Tissue-Resident Memory CD8+ T Cells in the Face of Pre-Existing Humoral Immunity.
J Immunol
; 209(10): 1832-1836, 2022 11 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36426954
12.
Intellectual Functioning of Children With Isolated PRS, PRS-Plus, and Syndromic PRS.
Cleft Palate Craniofac J
; 61(1): 33-39, 2024 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35898178
13.
Bi-allelic LoF NRROS Variants Impairing Active TGF-ß1 Delivery Cause a Severe Infantile-Onset Neurodegenerative Condition with Intracranial Calcification.
Am J Hum Genet
; 106(4): 559-569, 2020 04 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32197075
14.
Bi-allelic ADARB1 Variants Associated with Microcephaly, Intellectual Disability, and Seizures.
Am J Hum Genet
; 106(4): 467-483, 2020 04 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32220291
15.
Bi-allelic Variations of SMO in Humans Cause a Broad Spectrum of Developmental Anomalies Due to Abnormal Hedgehog Signaling.
Am J Hum Genet
; 106(6): 779-792, 2020 06 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32413283
16.
Correction: Breadth and function of antibody response to acute SARS-CoV-2 infection in humans.
PLoS Pathog
; 17(12): e1010148, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34890427
17.
Breadth and function of antibody response to acute SARS-CoV-2 infection in humans.
PLoS Pathog
; 17(2): e1009352, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33635919
18.
Pathogenic variants in the paired-related homeobox 1 gene (PRRX1) cause craniosynostosis with incomplete penetrance.
Genet Med
; 25(9): 100883, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37154149
19.
Inclusion of cGAMP within virus-like particle vaccines enhances their immunogenicity.
EMBO Rep
; 22(8): e52447, 2021 08 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-34142428
20.
MOGS-CDG: Quantitative analysis of the diagnostic Glc3 Man tetrasaccharide and clinical spectrum of six new cases.
J Inherit Metab Dis
; 46(2): 313-325, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36651519