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1.
Hypomorphic and dominant-negative impact of truncated SOX9 dysregulates Hedgehog-Wnt signaling, causing campomelia.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 120(1): e2208623119, 2023 01 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36584300
2.
Scaling national and international improvement in virtual gene panel curation via a collaborative approach to discordance resolution.
Am J Hum Genet
; 108(9): 1551-1557, 2021 09 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34329581
3.
Bi-allelic LoF NRROS Variants Impairing Active TGF-ß1 Delivery Cause a Severe Infantile-Onset Neurodegenerative Condition with Intracranial Calcification.
Am J Hum Genet
; 106(4): 559-569, 2020 04 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32197075
4.
Recurrent de novo missense variants in GNB2 can cause syndromic intellectual disability.
J Med Genet
; 59(5): 511-516, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34183358
5.
Further delineation of auriculocondylar syndrome based on 14 novel cases and reassessment of 25 published cases.
Hum Mutat
; 43(5): 582-594, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35170830
6.
Genomic testing in premature ovarian insufficiency: proceed with caution.
Biol Reprod
; 107(5): 1155-1158, 2022 11 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35908231
7.
Is faster better? An economic evaluation of rapid and ultra-rapid genomic testing in critically ill infants and children.
Genet Med
; 24(5): 1037-1044, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35181209
8.
Multiomic analysis elucidates Complex I deficiency caused by a deep intronic variant in NDUFB10.
Hum Mutat
; 42(1): 19-24, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33169436
9.
Clinical and laboratory reporting impact of ACMG-AMP and modified ClinGen variant classification frameworks in MYH7-related cardiomyopathy.
Genet Med
; 23(6): 1108-1115, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33568804
10.
A cost-effectiveness analysis of genomic sequencing in a prospective versus historical cohort of complex pediatric patients.
Genet Med
; 22(12): 1986-1993, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32773771
11.
Cerebral hypomyelination associated with biallelic variants of FIG4.
Hum Mutat
; 40(5): 619-630, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30740813
12.
Correction: Does genomic sequencing early in the diagnostic trajectory make a difference? A follow-up study of clinical outcomes and cost-effectiveness.
Genet Med
; 21(2): 516, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30158691
13.
Does genomic sequencing early in the diagnostic trajectory make a difference? A follow-up study of clinical outcomes and cost-effectiveness.
Genet Med
; 21(1): 173-180, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29765138
14.
De novo missense variants in RAC3 cause a novel neurodevelopmental syndrome.
Genet Med
; 21(4): 1021-1026, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30293988
15.
Phenotype delineation of ZNF462 related syndrome.
Am J Med Genet A
; 179(10): 2075-2082, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31361404
16.
Meeting the challenges of implementing rapid genomic testing in acute pediatric care.
Genet Med
; 20(12): 1554-1563, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29543227
17.
The novel RAF1 mutation p.(Gly361Ala) located outside the kinase domain of the CR3 region in two patients with Noonan syndrome, including one with a rare brain tumor.
Am J Med Genet A
; 176(2): 470-476, 2018 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-29271604
18.
A prospective evaluation of whole-exome sequencing as a first-tier molecular test in infants with suspected monogenic disorders.
Genet Med
; 18(11): 1090-1096, 2016 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-26938784
19.
Cauli: a mouse strain with an Ift140 mutation that results in a skeletal ciliopathy modelling Jeune syndrome.
PLoS Genet
; 9(8): e1003746, 2013 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-24009529
20.
SNP microarray abnormalities in a cohort of 28 infants with congenital diaphragmatic hernia.
Am J Med Genet A
; 167A(10): 2319-26, 2015 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-26059276