Detalles de la búsqueda
1.
Singapore Undiagnosed Disease Program: Genomic Analysis aids Diagnosis and Clinical Management.
Arch Dis Child
; 106(1): 31-37, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32819910
2.
High-throughput beta-thalassemia carrier screening by allele-specific Q-primer real-time polymerase chain reaction.
Anal Biochem
; 404(1): 97-9, 2010 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20433808
3.
Rapid exome sequencing to aid diagnostics in genetic disorders: Implementation and challenges in the Singapore context.
Ann Acad Med Singap
; 51(12): 798-800, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36592150
4.
Quantitative real-time polymerase chain reaction (RQ-PCR) for the rapid detection of SHOX haploinsufficiency in Leri-Weill Syndrome.
Diagn Mol Pathol
; 14(4): 247-9, 2005 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16319696
5.
Systematic study on genetic and epimutational profile of a cohort of Amsterdam criteria-defined Lynch Syndrome in Singapore.
PLoS One
; 9(4): e94170, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24710284
6.
A mutation in FGFR2 in a child with Pfeiffer syndrome and a sacral appendage.
Clin Dysmorphol
; 17(1): 73-74, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18049087
Resultados
1 -
6
de 6
1
Próxima >
>>