Detalles de la búsqueda
1.
RNA Foci in Two bi-Allelic RFC1 Expansion Carriers.
Ann Neurol
; 95(3): 607-613, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38062616
2.
Complete nanopore repeat sequencing of SCA27B (GAA-FGF14 ataxia) in Japanese.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 2024 May 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38816190
3.
Granuloma, vasculitis, and demyelination in sarcoid neuropathy.
Eur J Neurol
; 31(1): e16091, 2024 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37847215
4.
Long-read sequencing revealing intragenic deletions in exome-negative spastic paraplegias.
J Hum Genet
; 68(10): 689-697, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37308565
5.
Genetic factors affecting survival in Japanese patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosis: a genome-wide association study and verification in iPSC-derived motor neurons from patients.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 94(10): 816-824, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37142397
6.
Association of biallelic RFC1 expansion with early-onset Parkinson's disease.
Eur J Neurol
; 30(5): 1256-1261, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36705320
7.
Pharmacokinetics of Temozolomide in a Patient With Glioblastoma Undergoing Hemodialysis: A Short Communication.
Ther Drug Monit
; 45(6): 823-826, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37646650
8.
Repeat conformation heterogeneity in cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome.
Brain
; 145(3): 1139-1150, 2022 04 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35355059
9.
Clinicopathological features of progressive supranuclear palsy with asymmetrical atrophy of the superior cerebellar peduncle.
Neuropathology
; 43(3): 233-243, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36222051
10.
Patients with biallelic GGC repeat expansions in NOTCH2NLC exhibiting a typical neuronal intranuclear inclusion disease phenotype.
Genomics
; 114(5): 110469, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36041634
11.
Complete sequencing of expanded SAMD12 repeats by long-read sequencing and Cas9-mediated enrichment.
Brain
; 144(4): 1103-1117, 2021 05 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33791773
12.
Usefulness of rapid MR angiography using two-point Dixon for evaluating carotid and aortic plaques.
Neuroradiology
; 64(4): 693-702, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34559244
13.
Ultrasonographic evaluation reveals thinning of cervical nerve roots and peripheral nerves in spinal and bulbar muscular atrophy.
Neurol Sci
; 43(7): 4267-4274, 2022 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35237894
14.
Efficient detection of copy-number variations using exome data: Batch- and sex-based analyses.
Hum Mutat
; 42(1): 50-65, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33131168
15.
Molecular epidemiology of hereditary ataxia in Finland.
BMC Neurol
; 21(1): 382, 2021 Oct 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34600502
16.
Improvement in callosal disconnection syndrome with recovery of callosal connectivity.
Neurocase
; 27(3): 323-331, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34365896
17.
Long-read sequencing identifies the pathogenic nucleotide repeat expansion in RFC1 in a Japanese case of CANVAS.
J Hum Genet
; 65(5): 475-480, 2020 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32066831
18.
GGC Repeat Expansion of NOTCH2NLC in Adult Patients with Leukoencephalopathy.
Ann Neurol
; 86(6): 962-968, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31433517
19.
A new method to define cutoff values in nerve conduction studies for carpal tunnel syndrome considering the presence of false-positive cases.
Neurol Sci
; 41(3): 669-677, 2020 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31760512
20.
Pitfall of Light Transmission Aggregometry-Based Assessment of Platelet Function in Acute Ischemic Stroke Patients.
J Stroke Cerebrovasc Dis
; 29(1): 104496, 2020 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31732459