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Mosaicism in Fragile X syndrome: A family case series.
J Intellect Disabil
; 26(3): 800-807, 2022 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33998336
2.
Genetic cluster of fragile X syndrome in a Colombian district.
J Hum Genet
; 63(4): 509-516, 2018 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29379191
3.
Differential increases of specific FMR1 mRNA isoforms in premutation carriers.
J Med Genet
; 52(1): 42-52, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25358671
4.
Clustered burst firing in FMR1 premutation hippocampal neurons: amelioration with allopregnanolone.
Hum Mol Genet
; 21(13): 2923-35, 2012 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22466801
5.
Molecular Biomarkers Predictive of Sertraline Treatment Response in Young Children With Autism Spectrum Disorder.
Front Genet
; 11: 308, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32346385
6.
FMR1 locus isoforms: potential biomarker candidates in fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS).
Sci Rep
; 10(1): 11099, 2020 07 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32632326
7.
Rapidly Progressing Neurocognitive Disorder in a Male with FXTAS and Alzheimer's Disease.
Clin Interv Aging
; 15: 285-292, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32161452
8.
The role of AGG interruptions in the FMR1 gene stability: A survey in ethnic groups with low and high rate of consanguinity.
Mol Genet Genomic Med
; 7(10): e00946, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31453660
9.
Assessment of Molecular Measures in Non-FXTAS Male Premutation Carriers.
Front Genet
; 9: 302, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30186307
10.
Screen for excess FMR1 premutation alleles among males with parkinsonism.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17620491
11.
Altered expression of the FMR1 splicing variants landscape in premutation carriers.
Biochim Biophys Acta Gene Regul Mech
; 1860(11): 1117-1126, 2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28888471
12.
Size and methylation mosaicism in males with Fragile X syndrome.
Expert Rev Mol Diagn
; 17(11): 1023-1032, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28929824
13.
Clinical and molecular correlates in fragile X premutation females.
eNeurologicalSci
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28971146
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Twin pregnancy outcomes after increasing rate of vaginal twin delivery: retrospective cohort study in a Hong Kong regional obstetric unit.
J Matern Fetal Neonatal Med
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25893547
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Primary health care theory to practice: experience of first-year nursing students in Hong Kong.
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| MEDLINE | ID: mdl-12137121
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25278957
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Rebound increase in vaginal delivery for twins in a regional obstetric unit in Hong Kong.
Int J Gynaecol Obstet
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| MEDLINE | ID: mdl-24721616
18.
Screening for the presence of FMR1 premutation alleles in women with parkinsonism.
Arch Neurol
; 66(2): 244-9, 2009 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-19204162
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