Detalles de la búsqueda
1.
The mutation spectrum of SLC25A13 gene in citrin deficiency: identification of novel mutations in Vietnamese pediatric cohort with neonatal intrahepatic cholestasis.
J Hum Genet
; 68(5): 305-312, 2023 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36599957
2.
Combined Gap-Polymerase Chain Reaction and Targeted Next-Generation Sequencing Improve α- and ß-Thalassemia Carrier Screening in Pregnant Women in Vietnam.
Hemoglobin
; 46(4): 233-239, 2022 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35993587
3.
Genetic landscape of recessive diseases in the Vietnamese population from large-scale clinical exome sequencing.
Hum Mutat
; 42(10): 1229-1238, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34233069
4.
The genetic landscape of chromosomal aberrations in 3776 Vietnamese fetuses with clinical anomalies during pregnancy.
Per Med
; 21(2): 79-87, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38573622
5.
Prevalence and genetic spectrum associated with hereditary colorectal cancer syndromes, the need to improve cancer risk awareness, and family cascade testing in Vietnam.
Fam Cancer
; 22(4): 449-458, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37516717
6.
High prevalence of maternal mosaic monosomy X in pregnant women in Vietnam.
J Matern Fetal Neonatal Med
; 36(1): 2155044, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36514835
7.
Developing and validating noninvasive prenatal testing for de novo autosomal dominant monogenic diseases in Vietnam.
Per Med
; 20(5): 425-433, 2023 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37623819
8.
De novo variants of dominant monogenic disorders in Vietnam detected by a noninvasive prenatal test: a case series.
Per Med
; 20(6): 467-475, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37937420
9.
Clinical and genetic features of congenital bile acid synthesis defect with a novel mutation in AKR1D1 gene sequencing: Case reports.
Medicine (Baltimore)
; 101(25): e29476, 2022 Jun 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35758383
10.
Massively parallel sequencing uncovered disease-associated variant spectra of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency, phenylketonuria and galactosemia in Vietnamese pregnant women.
Mol Genet Genomic Med
; 10(7): e1959, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35502621
11.
Detection of maternal carriers of common α-thalassemia deletions from cell-free DNA.
Sci Rep
; 12(1): 13581, 2022 08 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35945425
12.
Pathogenic Variant Profile of Hereditary Cancer Syndromes in a Vietnamese Cohort.
Front Oncol
; 11: 789659, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35070997
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