Detalles de la búsqueda
1.
Estimating genotype error rates from high-coverage next-generation sequence data.
Genome Res
; 24(11): 1734-9, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25304867
2.
Newborn screening for SCID identifies patients with ataxia telangiectasia.
J Clin Immunol
; 33(3): 540-9, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23264026
3.
An internal promoter underlies the difference in disease severity between N- and C-terminal truncation mutations of Titin in zebrafish.
Elife
; 4: e09406, 2015 Oct 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26473617
4.
COPA mutations impair ER-Golgi transport and cause hereditary autoimmune-mediated lung disease and arthritis.
Nat Genet
; 47(6): 654-60, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25894502
5.
A polymorphism in TLR2 is associated with arterial thrombosis in a multiethnic population of patients with systemic lupus erythematosus.
Arthritis Rheumatol
; 66(7): 1882-7, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24578102
6.
Effects of the absence of apolipoprotein e on lipoproteins, neurocognitive function, and retinal function.
JAMA Neurol
; 71(10): 1228-36, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25111166
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