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Role of IL-27 in Epstein-Barr virus infection revealed by IL-27RA deficiency.
Nature
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38509369
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[Hematopoietic cell transplantation for monogenic inflammatory bowel disease].
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en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-37899202
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Early diagnosis of partial interferon-γ receptor 1 deficiency prevents the development of Bacille de Calmette et Guérin osteomyelitis.
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; 235: 108933, 2022 02.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35074548
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Recurrent tandem duplication of UNC13D in familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 3.
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; 242: 109104, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36041693
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Identification of Germline Non-coding Deletions in XIAP Gene Causing XIAP Deficiency Reveals a Key Promoter Sequence.
J Clin Immunol
; 42(3): 559-571, 2022 04.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35000057
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Clinical and Immunological Heterogeneity in Japanese Patients with Gain-of-Function Variants in STAT3.
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| MEDLINE | ID: mdl-33501615
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| MEDLINE | ID: mdl-32298700
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Whole-Exome Sequencing-Based Approach for Germline Mutations in Patients with Inborn Errors of Immunity.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32506361
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Inherited chromosomally integrated human herpesvirus-6 in a patient with XIAP deficiency.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32424944
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High frequencies of asymptomatic Epstein-Barr virus viremia in affected and unaffected individuals with CTLA4 mutations.
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| MEDLINE | ID: mdl-30048690
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Droplet Digital PCR-Based Chimerism Analysis for Primary Immunodeficiency Diseases.
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Epstein-Barr Virus-Negative Granulomatous Disease Due to SAP Deficiency.
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| MEDLINE | ID: mdl-33829337
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Correction to: Clinical and Immunological Heterogeneity in Japanese Patients with Gain-of-Function Variants in STAT3.
J Clin Immunol
; 41(4): 791-794, 2021 May.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33694042
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Modification of cellular and humoral immunity by somatically reverted T cells in X-linked lymphoproliferative syndrome type 1.
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| MEDLINE | ID: mdl-30342818
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Highly sensitive detection of Epstein-Barr virus-infected cells by EBER flow FISH.
Int J Hematol
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| MEDLINE | ID: mdl-38700651
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Janus kinase inhibitors ameliorate clinical symptoms in patients with STAT3 gain-of-function.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38549698
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A complementary approach for genetic diagnosis of inborn errors of immunity using proteogenomic analysis.
PNAS Nexus
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| MEDLINE | ID: mdl-37077884
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Case Report: Rotavirus Vaccination and Severe Combined Immunodeficiency in Japan.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35281013
20.
Novel AP3B1 compound heterozygous mutations in a Japanese patient with Hermansky-Pudlak syndrome type 2.
J Dermatol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31820501