Detalles de la búsqueda
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Heterozygous PNPT1 Variants Cause Spinocerebellar Ataxia Type 25.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35411967
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Pathogenic Variants in GPC4 Cause Keipert Syndrome.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30982611
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Detecting Expansions of Tandem Repeats in Cohorts Sequenced with Short-Read Sequencing Data.
Am J Hum Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30503517
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37069360
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34099642
6.
Recent advances in the detection of repeat expansions with short-read next-generation sequencing.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29946432
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Author Correction: Common variants in Alzheimer's disease and risk stratification by polygenic risk scores.
Nat Commun
; 14(1): 716, 2023 Feb 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36759603
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