Detalles de la búsqueda
1.
X-linked pyruvate dehydrogenase complex deficiency due to a novel PDHA1 variant associated with structural brain abnormalities in a fetus.
Prenat Diagn
; 43(6): 730-733, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37160702
2.
Platelet function and filamin A expression in two families with novel FLNA gene mutations associated with periventricular nodular heterotopia and panlobular emphysema.
Am J Med Genet A
; 188(6): 1716-1722, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35156755
3.
Genetic spectrum of prenatally diagnosed skeletal dysplasias in a Finnish patient cohort.
Prenat Diagn
; 42(12): 1525-1537, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35611473
4.
APOE Genotype Disclosure and Lifestyle Advice in a Randomized Intervention Study with Finnish Participants.
J Nutr
; 151(1): 85-97, 2021 01 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33188400
5.
Prenatal array comparative genomic hybridization in a well-defined cohort of high-risk pregnancies. A 3-year implementation results in a public tertiary academic referral hospital.
Prenat Diagn
; 41(4): 422-433, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33340112
6.
Affected female carriers of MTM1 mutations display a wide spectrum of clinical and pathological involvement: delineating diagnostic clues.
Acta Neuropathol
; 134(6): 889-904, 2017 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28685322
7.
Intralesional 5-fluorouracil for the treatment of squamous cell carcinomas.
J Am Acad Dermatol
; 84(6): 1696-1697, 2021 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33378661
8.
Diagnostic methods for and clinical pictures of polyomavirus primary infections in children, Finland.
Emerg Infect Dis
; 20(4): 689-92, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24655410
9.
Plasma calprotectin is extremely high in patients with lysinuric protein intolerance.
JIMD Rep
; 64(4): 293-299, 2023 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37404678
10.
Lysinuric Protein Intolerance and Its Nutritional and Multisystemic Challenges in Pregnancy: A Case Report and Literature Review.
J Clin Med
; 12(19)2023 Oct 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37835050
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Association of human bocavirus 1 infection with respiratory disease in childhood follow-up study, Finland.
Emerg Infect Dis
; 18(2): 264-71, 2012 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22305021
12.
Exploring the transcriptomic variation caused by the Finnish founder mutation of lysinuric protein intolerance (LPI).
Mol Genet Metab
; 105(3): 408-15, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22221392
13.
Correction: Vol. 18, No. 2.
Emerg Infect Dis
; 22(9): 1695, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27390872
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Combined hyperlipidemia in patients with lysinuric protein intolerance.
J Inherit Metab Dis
; 33 Suppl 3: S145-50, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20177788
15.
Carnitine deficiency and L-carnitine supplementation in lysinuric protein intolerance.
Metabolism
; 57(4): 549-54, 2008 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18328359
16.
A Long-Term Follow-Up Study on Disclosing Genetic Risk Information (APOE) to Promote Healthy Lifestyles in Finland.
Lifestyle Genom
; 11(3-6): 147-154, 2018.
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| MEDLINE | ID: mdl-31234179
17.
Nephropathy advancing to end-stage renal disease: a novel complication of lysinuric protein intolerance.
J Pediatr
; 150(6): 631-4, 634.e1, 2007 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17517249
18.
Long-term oral lysine supplementation in lysinuric protein intolerance.
Metabolism
; 56(2): 185-9, 2007 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17224331
19.
Novel COL1A1 Mutation c.3290G>T Associated With Severe Form of Osteogenesis Imperfecta in a Fetus.
Pediatr Dev Pathol
; 20(5): 455-459, 2017.
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| MEDLINE | ID: mdl-28812463
20.
Inhaled Sargramostim Induces Resolution of Pulmonary Alveolar Proteinosis in Lysinuric Protein Intolerance.
JIMD Rep
; 34: 97-104, 2017.
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| MEDLINE | ID: mdl-27783330