Detalles de la búsqueda
1.
Prenatal testing for imprinting disorders: A laboratory perspective.
Prenat Diagn
; 43(8): 973-982, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37340544
2.
Clinical and molecular characterization of patients affected by Beckwith-Wiedemann spectrum conceived through assisted reproduction techniques.
Clin Genet
; 102(4): 314-323, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35842840
3.
Association of Polymorphisms in Genes Involved in One-Carbon Metabolism with MTHFR Methylation Levels.
Int J Mol Sci
; 20(15)2019 Jul 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31370354
4.
DNMT3B promoter polymorphisms and maternal risk of birth of a child with Down syndrome.
Hum Reprod
; 28(2): 545-50, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23081874
5.
Case report: atypical Silver-Russell syndrome patient with hand dystonia: the valuable support of the consensus statement to the wide syndromic spectrum.
Front Genet
; 14: 1198821, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37529781
6.
Performance Metrics of the Scoring System for the Diagnosis of the Beckwith-Wiedemann Spectrum (BWSp) and Its Correlation with Cancer Development.
Cancers (Basel)
; 15(3)2023 Jan 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36765732
7.
Germline variants in genes of the subcortical maternal complex and Multilocus Imprinting Disturbance are associated with miscarriage/infertility or Beckwith-Wiedemann progeny.
Clin Epigenetics
; 14(1): 43, 2022 03 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35317853
8.
Trans-acting genetic variants causing multilocus imprinting disturbance (MLID): common mechanisms and consequences.
Clin Epigenetics
; 14(1): 41, 2022 03 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35296332
9.
First step towards a consensus strategy for multi-locus diagnostic testing of imprinting disorders.
Clin Epigenetics
; 14(1): 143, 2022 11 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36345041
10.
Maternal Uniparental Disomy of Chromosome 20 (UPD(20)mat) as Differential Diagnosis of Silver Russell Syndrome: Identification of Three New Cases.
Genes (Basel)
; 12(4)2021 04 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33920573
11.
Polymorphisms of genes required for methionine synthesis and DNA methylation influence mitochondrial DNA methylation.
Epigenomics
; 12(12): 1003-1012, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32393056
12.
Sorting Rare ALS Genetic Variants by Targeted Re-Sequencing Panel in Italian Patients: OPTN, VCP, and SQSTM1 Variants Account for 3% of Rare Genetic Forms.
J Clin Med
; 9(2)2020 Feb 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32028661
13.
Plasma Homocysteine and Polymorphisms of Genes Involved in Folate Metabolism Correlate with DNMT1 Gene Methylation Levels.
Metabolites
; 9(12)2019 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31817852
14.
Methylation analysis of DNA repair genes in Alzheimer's disease.
Mech Ageing Dev
; 161(Pt A): 105-111, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27080585
15.
The Methylenetetrahydrofolate Reductase C677T Polymorphism and Risk for Late-Onset Alzheimer's disease: Further Evidence in an Italian Multicenter Study.
J Alzheimers Dis
; 56(4): 1451-1457, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28211809
16.
Increased MTHFR promoter methylation in mothers of Down syndrome individuals.
Mutat Res
; 787: 1-6, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26926955
17.
Artificial Neural Networks Link One-Carbon Metabolism to Gene-Promoter Methylation in Alzheimer's Disease.
J Alzheimers Dis
; 53(4): 1517-22, 2016 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27392858
18.
Association study between the DNMT3A -448A>G polymorphism and risk of Alzheimer's disease in Caucasians of Italian origin.
Am J Neurodegener Dis
; 5(1): 85-93, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27073746
19.
Methylation analysis of multiple genes in blood DNA of Alzheimer's disease and healthy individuals.
Neurosci Lett
; 600: 143-7, 2015 Jul 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26079324
20.
A pilot study evaluating the contribution of SLC19A1 (RFC-1) 80G>a polymorphism to Alzheimer's disease in Italian Caucasians.
Biomed Res Int
; 2014: 608104, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24995314