Detalles de la búsqueda
1.
Loss-of-function mutations in KIF14 cause severe microcephaly and kidney development defects in humans and zebrafish.
Hum Mol Genet
; 28(5): 778-795, 2019 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30388224
2.
Fetal megacystis-microcolon: Genetic mutational spectrum and identification of PDCL3 as a novel candidate gene.
Clin Genet
; 98(3): 261-273, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32621347
3.
Severe and progressive neuronal loss in myelomeningocele begins before 16 weeks of pregnancy.
Am J Obstet Gynecol
; 223(2): 256.e1-256.e9, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32283072
4.
Corpus Callosum Abnormalities and Short Femurs in Beckwith-Wiedemann Syndrome: A Report of Two Fetal Cases.
Fetal Pediatr Pathol
; 37(6): 411-417, 2018 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30595068
5.
Antenatal spectrum of CHARGE syndrome in 40 fetuses with CHD7 mutations.
J Med Genet
; 49(11): 698-707, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23024289
6.
Spectrum of mutations in the renin-angiotensin system genes in autosomal recessive renal tubular dysgenesis.
Hum Mutat
; 33(2): 316-26, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22095942
7.
First reported case of interstitial 15 q15.3-q21.3 deletion diagnosed prenatally and characterized with array CGH in a fetus with an isolated short femur.
Am J Med Genet A
; 158A(3): 617-21, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22302515
8.
Fetopathologic examination for early termination of pregnancy: dogma or necessity?
Am J Obstet Gynecol
; 205(5): 467.e1-9, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21871598
9.
Novel TMEM67 mutations and genotype-phenotype correlates in meckelin-related ciliopathies.
Hum Mutat
; 31(5): E1319-31, 2010 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20232449
10.
Pleiotropic effects of CEP290 (NPHP6) mutations extend to Meckel syndrome.
Am J Hum Genet
; 81(1): 170-9, 2007 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17564974
11.
Molecular characterisation of a prenatally diagnosed 5q15q21.3 deletion and review of the literature.
Prenat Diagn
; 26(3): 231-8, 2006 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16450350
12.
Antenatal presentation of Bardet-Biedl syndrome may mimic Meckel syndrome.
Am J Hum Genet
; 76(3): 493-504, 2005 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15666242
13.
Neocortical neuronal arrangement in LIS1 and DCX lissencephaly may be different.
Am J Med Genet A
; 126A(2): 123-8, 2004 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15057976
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