Detalles de la búsqueda
1.
Natural history of KBG syndrome in a large European cohort.
Hum Mol Genet
; 31(24): 4131-4142, 2022 12 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35861666
2.
Two case reports of a novel missense mutation in the PNPLA6 gene in two siblings with chorioretinal dystrophy, hypogonadotropic hypogonadism, and cerebellar ataxia.
Mol Biol Rep
; 51(1): 590, 2024 Apr 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38683245
3.
Assessing the utility of long-read nanopore sequencing for rapid and efficient characterization of mobile element insertions.
Lab Invest
; 101(4): 442-449, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32989232
4.
Goldberg-Shprintzen syndrome is determined by the absence, or reduced expression levels, of KIFBP.
Hum Mutat
; 41(11): 1906-1917, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32939943
5.
The frequency of central nervous system complications in the Cypriot cohort of ATTRV30M neuropathy transplanted patients.
Neurol Sci
; 41(5): 1163-1170, 2020 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31897943
6.
The Spectrum of Genetic Defects in Congenital Adrenal Hyperplasia in the Population of Cyprus: A Retrospective Analysis.
Horm Metab Res
; 51(9): 586-594, 2019 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31505704
7.
Persistent generalized Grover disease: complete remission after treatment with oral acitretin.
Dermatol Online J
; 25(3)2019 Mar 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30982306
8.
Microform holoprosencephaly with bilateral congenital elbow dislocation; increasing the phenotypic spectrum of Steinfeld syndrome.
Am J Med Genet A
; 170(3): 754-9, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26728615
9.
Familial Mediterranean fever associated with MEFV mutations in a large cohort of Cypriot patients.
Ann Hum Genet
; 79(1): 20-7, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25393764
10.
Jaccoud's arthropathy in Clericuzio-type poikiloderma with neutropenia.
Rheumatology (Oxford)
; 2020 May 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32415769
11.
Partial MEF2C deletion in a Cypriot patient with severe intellectual disability and a jugular fossa malformation: review of the literature.
Am J Med Genet A
; 167A(3): 664-9, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25691421
12.
Two unrelated individuals carrying rare mosaic deletions in TCF4 gene.
Am J Med Genet A
; 179(1): 134-138, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30450687
13.
Inherited metabolic disorders in Cyprus.
Mol Genet Metab Rep
; 39: 101083, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38694234
14.
Two Somali half-siblings with CHST3-related chondrodysplasia illustrating the phenotypic spectrum and intrafamilial variability.
Am J Med Genet A
; 161A(10): 2588-93, 2013 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23918704
15.
The pathogenic p.Gln319Ter variant is not causing congenital adrenal hyperplasia when inherited in one of the duplicated CYP21A2 genes.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 14: 1156616, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37324257
16.
Spinal muscular atrophy type I associated with a novel SMN1 splicing variant that disrupts the expression of the functional transcript.
Front Neurol
; 14: 1241195, 2023.
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| MEDLINE | ID: mdl-37799281
17.
Hereditary multiple exostoses caused by a chromosomal inversion removing part of EXT1 gene.
Mol Cytogenet
; 16(1): 8, 2023 May 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37217936
18.
A de novo SFMBT1 pathogenic variant identified in a boy with Poland syndrome.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 8(3)2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35483874
19.
Exploring the Genetic Causality of Discordant Phenotypes in Familial Apparently Balanced Translocation Cases Using Whole Exome Sequencing.
Genes (Basel)
; 14(1)2022 12 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36672823
20.
Transcriptomic characterization of tissues from patients and subsequent pathway analyses reveal biological pathways that are implicated in spastic ataxia.
Cell Biosci
; 12(1): 29, 2022 Mar 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-35277195