Detalles de la búsqueda
1.
DEOGEN2: prediction and interactive visualization of single amino acid variant deleteriousness in human proteins.
Nucleic Acids Res
; 45(W1): W201-W206, 2017 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28498993
2.
Bi-allelic variants in COL3A1 encoding the ligand to GPR56 are associated with cobblestone-like cortical malformation, white matter changes and cerebellar cysts.
J Med Genet
; 54(6): 432-440, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28258187
3.
I-PV: a CIRCOS module for interactive protein sequence visualization.
Bioinformatics
; 32(3): 447-9, 2016 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26454277
4.
Convert your favorite protein modeling program into a mutation predictor: "MODICT".
BMC Bioinformatics
; 17(1): 425, 2016 Oct 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27760515
5.
Thin genu of the corpus callosum points to mutation in FOXG1 in a child with acquired microcephaly, trigonocephaly, and intellectual developmental disorder: a case report and review of literature.
Eur J Paediatr Neurol
; 18(3): 420-6, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24388699
6.
Elaborating the phenotypic spectrum associated with mutations in ARFGEF2: case study and literature review.
Eur J Paediatr Neurol
; 17(6): 666-70, 2013 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23755938
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