Detalles de la búsqueda
1.
Health-related quality of life in children with coeliac disease and in their families: A long-term follow-up study.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 78(1): 105-112, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38291681
2.
The lysosomal storage disorders mucolipidosis type II, type III alpha/beta, and type III gamma: Update on GNPTAB and GNPTG mutations.
Hum Mutat
; 40(7): 842-864, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30882951
3.
Concentration-dependent metabolic effects of metformin in healthy and Fanconi anemia lymphoblast cells.
J Cell Physiol
; 233(2): 1736-1751, 2018 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28681917
4.
A novel homozygous MCOLN1 double mutant allele leading to TRP channel domain ablation underlies Mucolipidosis IV in an Italian Child.
Metab Brain Dis
; 30(3): 681-6, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25156245
5.
Pathological mandibular fracture complicated by osteonecrosis in an adult patient with pycnodysostosis: clinical report and review of the literature.
Eur J Med Genet
; 67: 104904, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38141876
6.
Next Generation Sequencing (NGS) Target Approach for Undiagnosed Dysglycaemia.
Life (Basel)
; 13(5)2023 Apr 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37240725
7.
GAU-PED study for early diagnosis of Gaucher disease in children with splenomegaly and cytopenia.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 151, 2023 Jun 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37328863
8.
Moyamoya Vasculopathy in Neurofibromatosis Type 1 Pediatric Patients: The Role of Rare Variants of RNF213.
Cancers (Basel)
; 15(6)2023 Mar 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36980803
9.
Assessing Health-Related Quality of Life in Children with Coeliac Disease: The Italian Version of CDDUX.
Nutrients
; 13(2)2021 Feb 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33540585
10.
Predicting the probability of Gaucher disease in subjects with splenomegaly and thrombocytopenia.
Sci Rep
; 11(1): 2594, 2021 01 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33510429
11.
Identification and characterization of 15 novel GALC gene mutations causing Krabbe disease.
Hum Mutat
; 31(12): E1894-914, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20886637
12.
Enigmatic in vivo iduronate-2-sulfatase (IDS) mutant transcript correction to wild-type in Hunter syndrome.
Hum Mutat
; 31(4): E1261-85, 2010 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20104590
13.
Molecular characterization of 22 novel UDP-N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase alpha- and beta-subunit (GNPTAB) gene mutations causing mucolipidosis types IIalpha/beta and IIIalpha/beta in 46 patients.
Hum Mutat
; 30(11): E956-73, 2009 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19634183
14.
Identification and molecular characterization of six novel mutations in the UDP-N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase gamma subunit (GNPTG) gene in patients with mucolipidosis III gamma.
Hum Mutat
; 30(6): 978-84, 2009 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19370764
15.
Molecular analysis of NPC1 and NPC2 gene in 34 Niemann-Pick C Italian patients: identification and structural modeling of novel mutations.
Neurogenetics
; 10(3): 229-39, 2009 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19252935
16.
A new case report of severe mucopolysaccharidosis type VII: diagnosis, treatment with haematopoietic cell transplantation and prenatal diagnosis in a second pregnancy.
Ital J Pediatr
; 44(Suppl 2): 128, 2018 Nov 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30442200
17.
Molecular analysis and characterization of nine novel CTSK mutations in twelve patients affected by pycnodysostosis. Mutation in brief #961. Online.
Hum Mutat
; 28(5): 524, 2007 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17397052
18.
Restoration of the normal splicing pattern of the PLP1 gene by means of an antisense oligonucleotide directed against an exonic mutation.
PLoS One
; 8(9): e73633, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24019930
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