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1.
snRNA-seq analysis in multinucleated myogenic FSHD cells identifies heterogeneous FSHD transcriptome signatures associated with embryonic-like program activation and oxidative stress-induced apoptosis.
Hum Mol Genet
; 33(3): 284-298, 2024 Jan 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37934801
2.
Regional and bilateral MRI and gene signatures in facioscapulohumeral dystrophy: implications for clinical trial design and mechanisms of disease progression.
Hum Mol Genet
; 33(8): 698-708, 2024 Apr 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38268317
3.
The transcription factor DUX4 orchestrates translational reprogramming by broadly suppressing translation efficiency and promoting expression of DUX4-induced mRNAs.
PLoS Biol
; 21(9): e3002317, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37747887
4.
Human DUX4 and porcine DUXC activate similar early embryonic programs in pig muscle cells: implications for preclinical models of FSHD.
Hum Mol Genet
; 32(11): 1864-1874, 2023 05 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36728804
5.
Canine DUXC: implications for DUX4 retrotransposition and preclinical models of FSHD.
Hum Mol Genet
; 31(10): 1694-1704, 2022 05 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34888646
6.
Elevated plasma complement components in facioscapulohumeral dystrophy.
Hum Mol Genet
; 31(11): 1821-1829, 2022 06 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34919696
7.
Chromosome 10q-linked FSHD identifies DUX4 as principal disease gene.
J Med Genet
; 59(2): 180-188, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33436523
8.
Longitudinal measures of RNA expression and disease activity in FSHD muscle biopsies.
Hum Mol Genet
; 29(6): 1030-1043, 2020 04 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32083293
9.
DUX4-induced bidirectional HSATII satellite repeat transcripts form intranuclear double-stranded RNA foci in human cell models of FSHD.
Hum Mol Genet
; 28(23): 3997-4011, 2019 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31630170
10.
Single-cell RNA sequencing in facioscapulohumeral muscular dystrophy disease etiology and development.
Hum Mol Genet
; 28(7): 1064-1075, 2019 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30445587
11.
MRI-informed muscle biopsies correlate MRI with pathology and DUX4 target gene expression in FSHD.
Hum Mol Genet
; 28(3): 476-486, 2019 02 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30312408
12.
Adapting MRI as a clinical outcome measure for a facioscapulohumeral muscular dystrophy trial of prednisone and tacrolimus: case report.
BMC Musculoskelet Disord
; 22(1): 56, 2021 Jan 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33422031
13.
Longitudinal study of MRI and functional outcome measures in facioscapulohumeral muscular dystrophy.
BMC Musculoskelet Disord
; 22(1): 262, 2021 Mar 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33691664
14.
Tissue-specific splicing of a ubiquitously expressed transcription factor is essential for muscle differentiation.
Genes Dev
; 27(11): 1247-59, 2013 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23723416
15.
Facioscapulohumeral dystrophy: activating an early embryonic transcriptional program in human skeletal muscle.
Hum Mol Genet
; 27(R2): R153-R162, 2018 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29718206
16.
Small noncoding RNAs in FSHD2 muscle cells reveal both DUX4- and SMCHD1-specific signatures.
Hum Mol Genet
; 27(15): 2644-2657, 2018 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29741619
17.
Smchd1 haploinsufficiency exacerbates the phenotype of a transgenic FSHD1 mouse model.
Hum Mol Genet
; 27(4): 716-731, 2018 02 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29281018
18.
Intronic SMCHD1 variants in FSHD: testing the potential for CRISPR-Cas9 genome editing.
J Med Genet
; 56(12): 828-837, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31676591
19.
DUX4-induced dsRNA and MYC mRNA stabilization activate apoptotic pathways in human cell models of facioscapulohumeral dystrophy.
PLoS Genet
; 13(3): e1006658, 2017 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28273136
20.
Mutations in DNMT3B Modify Epigenetic Repression of the D4Z4 Repeat and the Penetrance of Facioscapulohumeral Dystrophy.
Am J Hum Genet
; 98(5): 1020-1029, 2016 05 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27153398