Detalles de la búsqueda
1.
Genome sequencing of C. elegans balancer strains reveals previously unappreciated complex genomic rearrangements.
Genome Res
; 33(1): 154-167, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36617680
2.
GPAD: a natural language processing-based application to extract the gene-disease association discovery information from OMIM.
BMC Bioinformatics
; 25(1): 84, 2024 Feb 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38413851
3.
CIAO1 and MMS19 deficiency: A lethal neurodegenerative phenotype caused by cytosolic Fe-S cluster protein assembly disorders.
Genet Med
; 26(6): 101104, 2024 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38411040
4.
Identification of a mosaic MTOR variant in purified neuronal DNA in a patient with focal cortical dysplasia using a novel depth electrode harvesting technique.
Epilepsia
; 65(6): 1768-1776, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38587282
5.
Bi-allelic GOT2 Mutations Cause a Treatable Malate-Aspartate Shuttle-Related Encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 105(3): 534-548, 2019 09 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31422819
6.
Glutaminase Deficiency Caused by Short Tandem Repeat Expansion in GLS.
N Engl J Med
; 380(15): 1433-1441, 2019 04 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30970188
7.
Driving mosaicism: somatic variants in reference population databases and effect on variant interpretation in rare genetic disease.
Hum Genomics
; 15(1): 71, 2021 12 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906245
8.
De novo stop-loss variants in CLDN11 cause hypomyelinating leukodystrophy.
Brain
; 144(2): 411-419, 2021 03 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33313762
9.
Whole genome sequencing facilitates intragenic variant interpretation following modifier screening in C. elegans.
BMC Genomics
; 22(1): 820, 2021 Nov 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34773966
10.
Secondary biogenic amine deficiencies: genetic etiology, therapeutic interventions, and clinical effects.
Neurogenetics
; 22(4): 251-262, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34213677
11.
Germline De Novo Mutations in ATP1A1 Cause Renal Hypomagnesemia, Refractory Seizures, and Intellectual Disability.
Am J Hum Genet
; 103(5): 808-816, 2018 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30388404
12.
PLPHP deficiency: clinical, genetic, biochemical, and mechanistic insights.
Brain
; 142(3): 542-559, 2019 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30668673
13.
SimPEL: Simulation-based power estimation for sequencing studies of low-prevalence conditions.
Genet Epidemiol
; 42(5): 480-487, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29790190
14.
Biallelic Mutations in UNC80 Cause Persistent Hypotonia, Encephalopathy, Growth Retardation, and Severe Intellectual Disability.
Am J Hum Genet
; 98(1): 202-9, 2016 Jan 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26708751
15.
Exome Sequencing and the Management of Neurometabolic Disorders.
N Engl J Med
; 374(23): 2246-55, 2016 Jun 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27276562
16.
Atypical cerebral palsy: genomics analysis enables precision medicine.
Genet Med
; 21(7): 1621-1628, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30542205
17.
Genome sequencing reveals a novel genetic mechanism underlying dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency: A novel missense variant c.1700G>A and a large intragenic inversion in DPYD spanning intron 8 to intron 12.
Hum Mutat
; 39(7): 947-953, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29691939
18.
The genotypic and phenotypic spectrum of MTO1 deficiency.
Mol Genet Metab
; 123(1): 28-42, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29331171
19.
The role of the clinician in the multi-omics era: are you ready?
J Inherit Metab Dis
; 41(3): 571-582, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29362952
20.
Integration of genomics and metabolomics for prioritization of rare disease variants: a 2018 literature review.
J Inherit Metab Dis
; 41(3): 435-445, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29721916