Detalles de la búsqueda
1.
[Dermatomyositis associated with anti-MDA5 autoantibody]. / Dermatomiositis asociada al autoanticuerpo anti-MDA5.
Medicina (B Aires)
; 78(5): 360-363, 2018.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-30285929
2.
Dihydropyridine receptor (DHPR, CACNA1S) congenital myopathy.
Acta Neuropathol
; 133(4): 517-533, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28012042
3.
Adult-onset autosomal dominant centronuclear myopathy due to BIN1 mutations.
Brain
; 137(Pt 12): 3160-70, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25260562
4.
Mutation update and genotype-phenotype correlations of novel and previously described mutations in TPM2 and TPM3 causing congenital myopathies.
Hum Mutat
; 35(7): 779-90, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24692096
5.
Hereditary myopathy with early respiratory failure: occurrence in various populations.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 85(3): 345-53, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23606733
6.
Pompe disease, the must-not-miss diagnosis: A report of 3 patients.
Muscle Nerve
; 47(4): 594-600, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23463700
7.
Diagnosis of mitochondrial disorders applying massive pyrosequencing.
Mol Biol Rep
; 39(6): 6655-60, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22302390
8.
Severe ACTA1-related nemaline myopathy: intranuclear rods, cytoplasmic bodies, and enlarged perinuclear space as characteristic pathological features on muscle biopsies.
Acta Neuropathol Commun
; 10(1): 101, 2022 07 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35810298
9.
Early onset collagen VI myopathies: Genetic and clinical correlations.
Ann Neurol
; 68(4): 511-20, 2010 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20976770
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Creutzfeldt-Jakob disease surveillance in Argentina, 1997-2008.
Neuroepidemiology
; 37(3-4): 193-202, 2011.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22067221
11.
Clinical and molecular characterization of mitochondrial DNA disorders in a group of Argentinian pediatric patients.
Mol Genet Metab Rep
; 27: 100733, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33717984
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Loss of heterozygosity at 1p-19q induces a global change in oligodendroglial tumor gene expression.
J Neurooncol
; 95(3): 343-354, 2009 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19597701
13.
'Dusty core disease' (DuCD): expanding morphological spectrum of RYR1 recessive myopathies.
Acta Neuropathol Commun
; 7(1): 3, 2019 01 05.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30611313
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HNRNPDL-related muscular dystrophy: expanding the clinical, morphological and MRI phenotypes.
J Neurol
; 266(10): 2524-2534, 2019 Oct.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31267206
15.
Dynamin 2 mutations cause sporadic centronuclear myopathy with neonatal onset.
Ann Neurol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17932957
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Loss of Sarcomeric Scaffolding as a Common Baseline Histopathologic Lesion in Titin-Related Myopathies.
J Neuropathol Exp Neurol
; 77(12): 1101-1114, 2018 12 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30365001
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CLN8 disease caused by large genomic deletions.
Mol Genet Genomic Med
; 5(1): 85-91, 2017 Jan.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28116333
18.
New proteins configure a brain drug resistance map in tuberous sclerosis.
Pediatr Neurol
; 34(1): 20-4, 2006 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16376273
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Bilateral foot-drop as predominant symptom in nebulin (NEB) gene related "core-rod" congenital myopathy.
Eur J Med Genet
; 58(10): 556-61, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26403434
20.
Insomnia associated with thalamic involvement in E200K Creutzfeldt-Jakob disease.
Neurology
; 58(3): 362-7, 2002 Feb 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11839833