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1.
Individual and Family Determinants for Quality of Life in Parents of Children with Inborn Errors of Metabolism Requiring a Restricted Diet: A Multilevel Analysis Approach.
J Pediatr
; 254: 39-47.e4, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36265570
2.
Long-term follow-up of 64 children with classical infantile-onset Pompe disease since 2004: A French real-life observational study.
Eur J Neurol
; 30(9): 2828-2837, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37235686
3.
Disentangling molecular and clinical stratification patterns in beta-galactosidase deficiency.
J Med Genet
; 59(4): 377-384, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33737400
4.
Determinants of Quality of Life in Children with Inborn Errors of Metabolism Receiving a Restricted Diet.
J Pediatr
; 242: 192-200.e3, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34788681
5.
Influence of early identification and therapy on long-term outcomes in early-onset MTHFR deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 45(4): 848-861, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35460084
6.
Health Status of French Young Patients with Inborn Errors of Metabolism with Lifelong Restricted Diet.
J Pediatr
; 220: 184-192.e6, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32145964
7.
Long-term outcome of methylmalonic aciduria after kidney, liver, or combined liver-kidney transplantation: The French experience.
J Inherit Metab Dis
; 43(2): 234-243, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31525265
8.
Consensus recommendations for diagnosis, management and treatment of Fabry disease in paediatric patients.
Clin Genet
; 96(2): 107-117, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30941742
9.
Long-term liver disease in methylmalonic and propionic acidemias.
Mol Genet Metab
; 123(4): 433-440, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29433791
10.
Pharmacological inhibition of carnitine palmitoyltransferase 1 restores mitochondrial oxidative phosphorylation in human trifunctional protein deficient fibroblasts.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis
; 1863(6): 1292-1299, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28392417
11.
Cardiolipin content is involved in liver mitochondrial energy wasting associated with cancer-induced cachexia without the involvement of adenine nucleotide translocase.
Biochim Biophys Acta
; 1842(5): 726-33, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24534708
12.
Aspartame and Phenylketonuria: an analysis of the daily phenylalanine intake of aspartame-containing drugs marketed in France.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 142, 2023 06 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37291632
13.
Newborn Screening of Primary Carnitine Deficiency: An Overview of Worldwide Practices and Pitfalls to Define an Algorithm before Expansion of Newborn Screening in France.
Int J Neonatal Screen
; 9(1)2023 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36810318
14.
Sweet ending: When genetics prevent a dramatic CDG diagnostic mistake.
Clin Chim Acta
; 551: 117620, 2023 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38375626
15.
Long term follow-up after haematopoietic stem cell transplantation for mucopolysaccharidosis type I-H: a retrospective study of 51 patients.
Bone Marrow Transplant
; 58(3): 295-302, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36494569
16.
Recommended respiratory tests are not routinely performed for mucopolysaccharidosis patients.
ERJ Open Res
; 8(1)2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35141320
17.
Effect of alglucosidase alfa dosage on survival and walking ability in patients with classic infantile Pompe disease: a multicentre observational cohort study from the European Pompe Consortium.
Lancet Child Adolesc Health
; 6(1): 28-37, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34822769
18.
The abnormal accumulation of heparan sulfate in patients with mucopolysaccharidosis prevents the elastolytic activity of cathepsin V.
Carbohydr Polym
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33278943
19.
Case definition of encephalitis may misdiagnose congenital urea cycle disorders.
Clin Infect Dis
; 58(10): 1492-3, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24585699
20.
Intracranial Pressure Monitoring Demonstrates that Cerebral Edema Is Not Correlated to Hyperammonemia in a Child with Ornithine Transcarbamylase Deficiency.
JIMD Rep
; 27: 55-62, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26427994
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