Detalles de la búsqueda
1.
Rare dental abnormalities seen in oculo-facio-cardio-dental (OFCD) syndrome: three new cases and review of nine patients.
Am J Med Genet
; 82(5): 429-35, 1999 Feb 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10069716
2.
Two sisters with Escobar syndrome.
Am J Med Genet
; 57(3): 425-8, 1995 Jul 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7677145
3.
Bilateral radial deficiency with lower limb involvement.
Am J Med Genet
; 63(1): 193-7, 1996 May 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8723109
4.
Mental retardation, acromegalic face, and megalotestes in two half-brothers: a specific form of X-linked mental retardation without fra(X) (q)?
Am J Med Genet
; 38(2-3): 208-11, 1991.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-2018059
5.
Misclassification risk of patients with bilateral cleft lip and palate and manifestations of median facial dysplasia: A new variant of del(22q11.2) syndrome?
Am J Med Genet
; 99(4): 280-5, 2001 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11251993
6.
Tapetoretinal degeneration in brothers with apparent Cohen syndrome: nosology with Mirhosseini-Holmes-Walton syndrome.
Am J Med Genet
; 41(2): 196-200, 1991 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1785634
7.
Short-rib-polydactyly syndrome type Verma-Naumoff-Le Marec in a fetus with histological hallmarks of type Saldino-Noonan but lacking internal organ abnormalities.
Am J Med Genet
; 80(3): 281-5, 1998 Nov 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9843054
8.
A case of Perlman syndrome: fetal gigantism, renal dysplasia, and severe neurological deficits.
Am J Med Genet
; 91(1): 29-33, 2000 Mar 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10751085
9.
Léri-Weill syndrome as part of a contiguous gene syndrome at Xp22.3.
Am J Med Genet
; 83(5): 367-71, 1999 Apr 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10232745
10.
Severe mental retardation and macroorchidism without mutation in the FMR1 gene.
Am J Med Genet
; 64(2): 408-12, 1996 Aug 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8844093
11.
Follow-up of monozygotic twins concordant for the Rett syndrome.
Brain Dev
; 12(1): 125-7, 1990.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2344007
12.
Symptomatic heterozygosity in the Ellis-van Creveld syndrome?
Clin Genet
; 47(4): 217-20, 1995 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7628126
13.
Nonspecific X-linked mental retardation--a review.
Hum Genet
; 62(2): 95-109, 1982.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-6761264
14.
Some problems in the genetics of X-linked mental retardation.
Cytogenet Cell Genet
; 91(1-4): 278-84, 2000.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11173869
15.
A monozygotic twin pair with Rett syndrome.
Hum Genet
; 75(1): 88-90, 1987 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3804336
16.
The secretor locus as a marker for prenatal prediction of myotonic dystrophy (DM).
Hum Genet
; 78(4): 330-2, 1988 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3162894
17.
Prenatal enzymatic diagnosis and exclusion of Krabbe's disease (globoid-cell leukodystrophy) using chorionic villi in five risk pregnancies.
Hum Genet
; 77(4): 342-4, 1987 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3692478
18.
[Transabdominal chorionic villi aspiration in the 1st and 2d trimester in 120 cases with reference to placental location]. / Transabdominale Zottenaspiration im 1. und 2. Trimenon in 120 Fällen unter Berücksichtigung der Placentalokalisation.
Z Geburtshilfe Perinatol
; 192(5): 192-6, 1988.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-3062952
19.
Acrorenal syndrome in an adult--presentation with proteinuria, hypertension, and glomerular lesions.
Am J Kidney Dis
; 14(3): 221-4, 1989 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-2773925
20.
Molecular studies of an X;Y translocation chromosome in a woman with deletion of the pseudoautosomal region but normal height.
Clin Genet
; 51(5): 346-50, 1997 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9212185