Detalles de la búsqueda
1.
Truncating CLCN1 mutations in myotonia congenita: variable patterns of inheritance.
Muscle Nerve
; 49(4): 593-600, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23893571
2.
The course of cognitive-behavioral development in children with the FMR1 mutation, Williams-Beuren syndrome, and neurofibromatosis type 1: The effect of gender.
Am J Med Genet A
; 152A(6): 1498-509, 2010 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20503326
3.
Development of a genomic DNA reference material panel for Rett syndrome (MECP2-related disorders) genetic testing.
J Mol Diagn
; 16(2): 273-9, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24508304
4.
Development of a genomic DNA reference material panel for myotonic dystrophy type 1 (DM1) genetic testing.
J Mol Diagn
; 15(4): 518-25, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23680132
5.
Developmental trajectories in syndromes with intellectual disability, with a focus on Wolf-Hirschhorn and its cognitive-behavioral profile.
Am J Intellect Dev Disabil
; 117(2): 167-79, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22515830
6.
Quality assurance for Duchenne and Becker muscular dystrophy genetic testing: development of a genomic DNA reference material panel.
J Mol Diagn
; 13(2): 167-74, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21354051
7.
Detection of FMR1 trinucleotide repeat expansion mutations using Southern blot and PCR methodologies.
Methods Mol Biol
; 217: 29-39, 2003.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12491918
8.
Development of genomic reference materials for cystic fibrosis genetic testing.
J Mol Diagn
; 11(3): 186-93, 2009 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19359498
9.
Recessive CLCN1 mutation presenting as Thomsen disease.
Muscle Nerve
; 38(5): 1515-1517, 2008 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18816629
10.
Extraocular muscle hypertrophy in myotonia congenita.
J AAPOS
; 12(3): 294-6, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18313341
11.
Studies of age-correlated features of cognitive-behavioral development in children and adolescents with genetic disorders.
Am J Med Genet A
; 143A(20): 2478-89, 2007 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17853466
12.
Extraocular muscle hypertrophy in myotonia congenita: Mutation identified in the SCN4A gene (V445M).
J AAPOS
; 13(5): 526-7, 2009 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-19840739
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