Detalles de la búsqueda
1.
Somatic CALR mutations in myeloproliferative neoplasms with nonmutated JAK2.
N Engl J Med
; 369(25): 2391-2405, 2013 Dec 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24325359
2.
Somatic SF3B1 mutation in myelodysplasia with ring sideroblasts.
N Engl J Med
; 365(15): 1384-95, 2011 Oct 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21995386
3.
AutoCSA, an algorithm for high throughput DNA sequence variant detection in cancer genomes.
Bioinformatics
; 23(13): 1689-91, 2007 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17485433
4.
Comparative sequence analysis (CSA): a new sequence-based method for the identification and characterization of mutations in DNA.
Hum Mutat
; 16(5): 437-43, 2000 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11058902
5.
De novo deletion of chromosome 18q in a baby with harlequin ichthyosis.
Am J Med Genet
; 102(4): 342-5, 2001 Sep 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11503161
6.
IgM associated primary diffuse mesangial proliferative glomerulonephritis.
J Clin Pathol
; 33(11): 1029-38, 1980 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7002957
7.
Diseases and histological normality of the renal glomerulus: a clinicopathological study.
J Clin Pathol
; 29(5): 380-97, 1976 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-132460
8.
IgA localisation in glomerular diseases.
J Clin Pathol
; 30(10): 914-24, 1977 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-338632
9.
Electron microscopy studies on Gardnerella vaginalis grown in conventional and biofilm systems.
J Med Microbiol
; 48(2): 211-213, 1999 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9989650
10.
Biological and prognostic impact of APOBEC-induced mutations in the spectrum of plasma cell dyscrasias and multiple myeloma cell lines.
Leukemia
; 32(4): 1044-1048, 2018 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-29209044
11.
Re: Pitfalls of automated comparative sequence analysis as a single platform for routine clinical testing for NF1 (Messiaen and Wimmer).
J Med Genet
; 42(7): e41, 2005 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-15994866
12.
Re: Pitfalls of automated comparative sequence analysis as a single platform for routine clinical testing for NF1 (Messiaen and Wimmer).
J Med Genet
; 42(6): e33, 2005 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-15937073
13.
Automated comparative sequence analysis identifies mutations in 89% of NF1 patients and confirms a mutation cluster in exons 11-17 distinct from the GAP related domain.
J Med Genet
; 41(4): e48, 2004 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-15060124
14.
Mutations in the RSK2(RPS6KA3) gene cause Coffin-Lowry syndrome and nonsyndromic X-linked mental retardation.
Clin Genet
; 70(6): 509-15, 2006 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-17100996
15.
Amino acid sequence and the cellular location of the Na(+)-dependent D-glucose symporters (SGLT1) in the ovine enterocyte and the parotid acinar cell.
Biochem J
; 312 ( Pt 1): 293-300, 1995 Nov 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-7492327
16.
The preparation of renal tissue for scanning electron microscopy.
Med Lab Sci
; 37(1): 43-56, 1980 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-6991845
17.
Scanning electron microscope studies of various glomerulonephropathies.
Med Lab Sci
; 37(1): 57-80, 1980 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-7382748
18.
Na(+)-dependent orthophosphate and D-glucose symporters of the sheep parotid acinar cell: expression in Xenopus oocytes.
Biochem Soc Trans
; 20(4): 328S, 1992 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-1486995
19.
Molecular characterisation of the Na+/glucose co-transporter from the sheep parotid gland acinar cell.
Biochem Soc Trans
; 22(3): 264S, 1994 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-7529720
20.
Dietary regulation of the intestinal sodium-dependent glucose cotransporter (SGLT1).
Biochem Soc Trans
; 22(3): 655-8, 1994 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7821657