Detalles de la búsqueda
1.
A rare cause of delayed puberty in two cases with 46,XX and 46,XY karyotype: 17 α-hydroxylase deficiency due to a novel variant in CYP17A1 gene.
Gynecol Endocrinol
; 36(8): 739-742, 2020 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31885295
2.
Evaluation and management of neonatal onset hyperinsulinemic hypoglycemia: a single neonatal center experience.
J Matern Fetal Neonatal Med
; 36(2): 2272014, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37860935
3.
Metreleptin Treatment in a Boy with Congenital Generalized Lipodystrophy due to Homozygous c.465_468delGACT (p.T156Rfs*8) Mutation in the BSCL2 Gene: Results From the First-year
J Clin Res Pediatr Endocrinol
; 15(3): 329-333, 2023 08 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35735786
4.
The clinical and laboratory features of patients with triple A syndrome: a single-center experience in Turkey.
Endocrine
; 79(2): 376-383, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36194344
5.
Revisiting the Annual Incidence of Type 1 Diabetes Mellitus in Children from the Southeastern Anatolian Region of Turkey: A Regional Report
J Clin Res Pediatr Endocrinol
; 14(2): 172-178, 2022 06 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35014245
6.
Cytochrome P450 oxidoreductase deficiency caused by a novel mutation in the POR gene in two siblings: case report and literature review.
Hormones (Athens)
; 20(2): 293-298, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33123976
7.
A rare cause of neonatal hypoglycemia in two siblings: TBX19 gene mutation.
Hormones (Athens)
; 17(2): 269-273, 2018 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29858850
8.
Aromatase Deficiency due to a Novel Mutation in CYP19A1 Gene
J Clin Res Pediatr Endocrinol
; 10(4): 377-381, 2018 11 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29553041
9.
Unusual cause of hyperammonemia in two cases with short-term and long-term valproate therapy successfully treated by single dose carglumic acid.
J Pediatr Neurosci
; 8(3): 250-2, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24470826
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