Detalles de la búsqueda
1.
Mutalyzer 2: next generation HGVS nomenclature checker.
Bioinformatics
; 37(18): 2811-2817, 2021 09 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33538839
2.
Synonymous Somatic Variants in Human Cancer Are Not Infamous: A Plea for Full Disclosure in Databases and Publications.
Hum Mutat
; 38(4): 339-342, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28026089
3.
HGVS Recommendations for the Description of Sequence Variants: 2016 Update.
Hum Mutat
; 37(6): 564-9, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26931183
4.
An efficient algorithm for the extraction of HGVS variant descriptions from sequences.
Bioinformatics
; 31(23): 3751-7, 2015 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26231427
5.
A germline chromothripsis event stably segregating in 11 individuals through three generations.
Genet Med
; 18(5): 494-500, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26312826
6.
Recommendations for analyzing and reporting TP53 gene variants in the high-throughput sequencing era.
Hum Mutat
; 35(6): 766-78, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24729566
7.
Curating gene variant databases (LSDBs): toward a universal standard.
Hum Mutat
; 33(2): 291-7, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21990126
8.
A formalized description of the standard human variant nomenclature in Extended Backus-Naur Form.
BMC Bioinformatics
; 12 Suppl 4: S5, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21992071
9.
Describing structural changes by extending HGVS sequence variation nomenclature.
Hum Mutat
; 32(5): 507-11, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21309030
10.
LOVD v.2.0: the next generation in gene variant databases.
Hum Mutat
; 32(5): 557-63, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21520333
11.
Deep sequencing to reveal new variants in pooled DNA samples.
Hum Mutat
; 30(12): 1703-12, 2009 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19842214
12.
Caenorhabditis elegans as a model for lysosomal storage disorders.
Biochim Biophys Acta
; 1782(7-8): 433-46, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18501720
13.
Improving sequence variant descriptions in mutation databases and literature using the Mutalyzer sequence variation nomenclature checker.
Hum Mutat
; 29(1): 6-13, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18000842
14.
Characterizing pathogenic processes in Batten disease: use of small eukaryotic model systems.
Biochim Biophys Acta
; 1762(10): 906-19, 2006 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17049819
15.
Recommended Guidelines for Validation, Quality Control, and Reporting of TP53 Variants in Clinical Practice.
Cancer Res
; 77(6): 1250-1260, 2017 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28254861
16.
Mutation analysis of SDHB and SDHC: novel germline mutations in sporadic head and neck paraganglioma and familial paraganglioma and/or pheochromocytoma.
BMC Med Genet
; 7: 1, 2006 Jan 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16405730
17.
Somatic loss of maternal chromosome 11 causes parent-of-origin-dependent inheritance in SDHD-linked paraganglioma and phaeochromocytoma families.
Oncogene
; 23(23): 4076-83, 2004 May 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15064708
18.
LOVD: easy creation of a locus-specific sequence variation database using an "LSDB-in-a-box" approach.
Hum Mutat
; 26(2): 63-8, 2005 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15977173
19.
The SDH mutation database: an online resource for succinate dehydrogenase sequence variants involved in pheochromocytoma, paraganglioma and mitochondrial complex II deficiency.
BMC Med Genet
; 6: 39, 2005 Nov 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16288654
20.
Hereditary paraganglioma due to the SDHD M1I mutation in a second Chinese family: a founder effect?
Laryngoscope
; 113(6): 1055-8, 2003 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12782822