Detalles de la búsqueda
1.
Acquired immune resistance is associated with interferon signature and modulation of KLF6/c-MYB transcription factors in myeloid leukemia.
Eur J Immunol
; 54(5): e2350717, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38462943
2.
Allele-specific antisense oligonucleotides for the treatment of BEST1-related dominantly inherited retinal diseases: An in vitro model.
Exp Eye Res
; 241: 109833, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38369231
3.
A novel biallelic CRIPT variant in a patient with short stature, microcephaly, and distinctive facial features.
Am J Med Genet A
; 191(4): 1119-1127, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36630262
4.
Effector Th1 cells under PD-1 and CTLA-4 checkpoint blockade abrogate the upregulation of multiple inhibitory receptors and by-pass exhaustion.
Immunology
; 167(4): 640-650, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36053975
5.
Small cell lung cancer stem cells display mesenchymal properties and exploit immune checkpoint pathways in activated cytotoxic T lymphocytes.
Cancer Immunol Immunother
; 71(2): 445-459, 2022 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34228218
6.
Investigation of Genetic Causes in a Developmental Disorder: Oculoauriculovertebral Spectrum.
Cleft Palate Craniofac J
; 59(9): 1114-1124, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34410171
7.
CD66b+ monocytes represent a proinflammatory myeloid subpopulation in cancer.
Cancer Immunol Immunother
; 70(1): 75-87, 2021 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32632664
8.
Expanding the phenotypic spectrum of TNFRSF11A-associated dysosteosclerosis: a case with intracranial extramedullary hematopoiesis.
J Hum Genet
; 66(6): 607-611, 2021 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33402699
9.
Further defining the clinical and molecular spectrum of acromesomelic dysplasia type maroteaux: a Turkish tertiary center experience.
J Hum Genet
; 66(6): 585-596, 2021 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33288834
10.
Whole exome sequencing in unclassified autoinflammatory diseases: more monogenic diseases in the pipeline?
Rheumatology (Oxford)
; 60(2): 607-616, 2021 02 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32447396
11.
FARS1-related disorders caused by bi-allelic mutations in cytosolic phenylalanyl-tRNA synthetase genes: Look beyond the lungs!
Clin Genet
; 99(6): 789-801, 2021 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-33598926
12.
Further expanding the mutational spectrum of brain abnormalities, neurodegeneration, and dysosteosclerosis: A rare disorder with neurologic regression and skeletal features.
Am J Med Genet A
; 185(6): 1888-1896, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33749994
13.
Spondyloepimetaphyseal dysplasia EXTL3-deficient type: Long-term follow-up and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 185(10): 3104-3110, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34089299
14.
Biallelic ITGB4 variants in familial pyloric atresia without epidermolysis bullosa: Report of two families with five siblings.
Am J Med Genet A
; 185(11): 3427-3432, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34403180
15.
Novel insights into diabetes mellitus due to DNAJC3-defect: Evolution of neurological and endocrine phenotype in the pediatric age group.
Pediatr Diabetes
; 21(7): 1176-1182, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32738013
16.
A Novel Missense LIG4 Mutation in a Patient With a Phenotype Mimicking Behçet's Disease.
J Clin Immunol
; 39(1): 99-105, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30617623
17.
Further delineation of spondyloepimetaphyseal dysplasia Faden-Alkuraya type: A RSPRY1-associated spondylo-epi-metaphyseal dysplasia with cono-brachydactyly and craniosynostosis.
Am J Med Genet A
; 176(9): 2009-2016, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30063090
18.
Homozygous indel mutation in CDH11 as the probable cause of Elsahy-Waters syndrome.
Am J Med Genet A
; 173(12): 3143-3152, 2017 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28988429
19.
Mutations in ANKS6 cause a nephronophthisis-like phenotype with ESRD.
J Am Soc Nephrol
; 25(8): 1653-61, 2014 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-24610927
20.
Disruption of PTPRO causes childhood-onset nephrotic syndrome.
Am J Hum Genet
; 89(1): 139-47, 2011 Jul 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21722858