Detalles de la búsqueda
1.
Male sterility and reduced female fertility in SCAPER-deficient mice.
Hum Mol Genet
; 29(13): 2240-2249, 2020 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32510560
2.
Potential di-genic contribution to guttate leukoderma as the predominant feature of epidermolysis bullosa simplex.
Exp Dermatol
; 31(12): 1927-1931, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35960249
3.
A novel intronic mutation of PDE6B is a major cause of autosomal recessive retinitis pigmentosa among Caucasus Jews.
Mol Vis
; 25: 155-164, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30820151
4.
Mutations in SCAPER cause autosomal recessive retinitis pigmentosa with intellectual disability.
J Med Genet
; 54(10): 698-704, 2017 09 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28794130
5.
Persistent Cutaneous Lesions of Darier Disease and Second-Hit Somatic Variants in ATP2A2 Gene.
JAMA Dermatol
; 160(5): 518-524, 2024 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38536168
6.
Cost-effective sequence analysis of 113 genes in 1,192 probands with retinitis pigmentosa and Leber congenital amaurosis.
Front Cell Dev Biol
; 11: 1112270, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36819107
7.
Parental mosaic cutaneous-gonadal GJB2 mutation: From epidermal nevus to inherited ichthyosis-deafness syndrome.
J Dermatol
; 49(3): 379-382, 2022 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34889473
8.
Syndromic Inherited Retinal Diseases: Genetic, Clinical and Diagnostic Aspects.
Diagnostics (Basel)
; 10(10)2020 Oct 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33023209
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