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1.
RFC1 nonsense and frameshift variants cause CANVAS: clues for an unsolved pathophysiology.
Brain
; 145(11): 3770-3775, 2022 11 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35883251
2.
A classification model relative to splicing for variants of unknown clinical significance: application to the CFTR gene.
Hum Mutat
; 34(5): 774-84, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23381846
3.
Variants in CFTR untranslated regions are associated with congenital bilateral absence of the vas deferens.
J Med Genet
; 48(3): 152-9, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20972246
4.
NF-E2-related factor 2, a key inducer of antioxidant defenses, negatively regulates the CFTR transcription.
Cell Mol Life Sci
; 67(13): 2297-309, 2010 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20309604
5.
The U UGA C sequence provides a favorable context to ELX-02 induced CFTR readthrough.
J Cyst Fibros
; 22(3): 560-563, 2023 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36400713
6.
Large genomic rearrangements in the CFTR gene contribute to CBAVD.
BMC Med Genet
; 8: 22, 2007 Apr 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17448246
7.
Binding of serum response factor to cystic fibrosis transmembrane conductance regulator CArG-like elements, as a new potential CFTR transcriptional regulation pathway.
Nucleic Acids Res
; 33(16): 5271-90, 2005.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16170155
8.
Targeted RNA-Seq profiling of splicing pattern in the DMD gene: exons are mostly constitutively spliced in human skeletal muscle.
Sci Rep
; 7: 39094, 2017 01 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28045018
9.
Comprehensive analysis of the renal transcriptional response to acute uranyl nitrate exposure.
BMC Genomics
; 7: 2, 2006 Jan 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16405725
10.
Oxytocin and vasopressin V1a and V2 receptors form constitutive homo- and heterodimers during biosynthesis.
Mol Endocrinol
; 17(4): 677-91, 2003 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12554793
11.
Renal toxicogenomic response to chronic uranyl nitrate insult in mice.
Environ Health Perspect
; 112(16): 1628-35, 2004 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15598614
12.
Functional analysis of a promoter variant identified in the CFTR gene in cis of a frameshift mutation.
Eur J Hum Genet
; 20(2): 180-4, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21847140
13.
Lethal factor VII deficiency due to novel mutations in the F7 promoter: functional analysis reveals disruption of HNF4 binding site.
Thromb Haemost
; 108(2): 277-83, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22628013
14.
Identification of a novel duplication CFTRdup2 and functional impact of large rearrangements identified in the CFTR gene.
Gene
; 500(2): 194-8, 2012 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22484595
15.
Erratum: Targeted RNA-Seq profiling of splicing pattern in the DMD gene: exons are mostly constitutively spliced in human skeletal muscle.
Sci Rep
; 7: 45414, 2017 03 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28350389
16.
A novel double deletion underscores the importance of characterizing end points of the CFTR large rearrangements.
Eur J Hum Genet
; 17(12): 1683-7, 2009 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19436330
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