Detalles de la búsqueda
1.
Follow-up of fatty acid ß-oxidation disorders in expanded newborn screening era.
Eur J Pediatr
; 178(3): 387-394, 2019 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30617651
2.
The Contribution of Homocysteine Metabolism Disruption to Endothelial Dysfunction: State-of-the-Art.
Int J Mol Sci
; 20(4)2019 Feb 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30781581
3.
S-adenosylhomocysteine induces inflammation through NFkB: A possible role for EZH2 in endothelial cell activation.
Biochim Biophys Acta
; 1862(1): 82-92, 2016 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26506125
4.
Small aminothiol compounds improve the function of Arg to Cys variant proteins: effect on the human cystathionine ß-synthase p.R336C.
Hum Mol Genet
; 24(25): 7339-48, 2015 Dec 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26464485
5.
Protein arginine hypomethylation in a mouse model of cystathionine ß-synthase deficiency.
FASEB J
; 28(6): 2686-95, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24532665
6.
First two unrelated cases of isolated sedoheptulokinase deficiency: A benign disorder?
J Inherit Metab Dis
; 38(5): 889-94, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25647543
7.
Peroxisomes contribute to the acylcarnitine production when the carnitine shuttle is deficient.
Biochim Biophys Acta
; 1831(9): 1467-74, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23850792
8.
Global protein and histone arginine methylation are affected in a tissue-specific manner in a rat model of diet-induced hyperhomocysteinemia.
Biochim Biophys Acta
; 1832(10): 1708-14, 2013 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23707560
9.
Carnitine palmitoyltransferase 2 and carnitine/acylcarnitine translocase are involved in the mitochondrial synthesis and export of acylcarnitines.
FASEB J
; 27(5): 2039-44, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23322164
10.
Reduced response of Cystathionine Beta-Synthase (CBS) to S-Adenosylmethionine (SAM): Identification and functional analysis of CBS gene mutations in Homocystinuria patients.
J Inherit Metab Dis
; 37(2): 245-54, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23974653
11.
Glutaric Acidemia Type 1: Diagnosis, Clinical features, and Outcome in a Portuguese Cohort.
Endocr Metab Immune Disord Drug Targets
; 2023 Sep 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37711119
12.
Evaluation of Mitochondrial Function on Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficient Patient-derived Cell Lines.
Endocr Metab Immune Disord Drug Targets
; 2023 Oct 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37861030
13.
Acquired Vitamin B12 Deficiency in Newborns: Positive Impact on Newborn Health through Early Detection.
Nutrients
; 14(20)2022 Oct 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36297083
14.
Phenylalanine hydroxylase deficiency: molecular epidemiology and predictable BH4-responsiveness in South Portugal PKU patients.
Mol Genet Metab
; 104 Suppl: S86-92, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21871829
15.
Role of isovaleryl-CoA dehydrogenase and short branched-chain acyl-CoA dehydrogenase in the metabolism of valproic acid: implications for the branched-chain amino acid oxidation pathway.
Drug Metab Dispos
; 39(7): 1155-60, 2011 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21430231
16.
Adult-onset methylenetetrahydrofolate reductase deficiency.
BMJ Case Rep
; 13(3)2020 Mar 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32161077
17.
No Effect of Diet-Induced Mild Hyperhomocysteinemia on Vascular Methylating Capacity, Atherosclerosis Progression, and Specific Histone Methylation.
Nutrients
; 12(8)2020 Jul 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32717800
18.
Pyruvate dehydrogenase complex deficiency: updating the clinical, metabolic and mutational landscapes in a cohort of Portuguese patients.
Orphanet J Rare Dis
; 15(1): 298, 2020 10 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33092611
19.
Pyruvate dehydrogenase deficiency: identification of a novel mutation in the PDHA1 gene which responds to amino acid supplementation.
Eur J Pediatr
; 168(1): 17-22, 2009 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18398624
20.
Homocysteine Metabolism in Children and Adolescents: Influence of Age on Plasma Biomarkers and Correspondent Genotype Interactions.
Nutrients
; 11(3)2019 Mar 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30884849