Detalles de la búsqueda
1.
The genetic basis of early-onset hereditary ataxia in Iran: results of a national registry of a heterogeneous population.
Hum Genomics
; 18(1): 35, 2024 Apr 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38570878
2.
Identification of a Novel Homozygous GLS Gene Variant Associated with Developmental and Epileptic Encephalopathy (DEE) Type 71.
Neurogenetics
; 2024 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38622440
3.
RABENOSYN separation-of-function mutations uncouple endosomal recycling from lysosomal degradation, causing a distinct Mendelian disorder.
Hum Mol Genet
; 31(21): 3729-3740, 2022 10 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35652444
4.
A comparative study on prophylactic efficacy of cinnarizine and amitriptyline in childhood migraine: a randomized double-blind clinical trial.
Cephalalgia
; 44(4): 3331024241230963, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38641932
5.
Distinct neurological phenotypes associated with biallelic loss of NOTCH3 function: evidence for recessive inheritance.
Mol Biol Rep
; 51(1): 714, 2024 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38824264
6.
Expanding the neuroimaging findings of guanidinoacetate methyltransferase deficiency in an Iranian girl with a homozygous frameshift variant in the GAMT.
Neurogenetics
; 24(2): 67-78, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36633690
7.
Clinical and Molecular Findings of Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix Saguenay: an Iranian Case Series Expanding the Genetic and Neuroimaging Spectra.
Cerebellum
; 22(4): 640-650, 2023 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35731353
8.
Efficacy and safety of miglustat in the treatment of GM2 gangliosidosis: A systematic review.
Eur J Neurol
; 30(9): 2919-2945, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37209042
9.
The first reports of FA2H-associated neurodegeneration from two unrelated Iranian families.
Neurol Sci
; 44(12): 4359-4362, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37410270
10.
Expanding phenotype heterogeneity of NARS2 by presenting subdural hematoma and parenchymal hemorrhage.
J Clin Lab Anal
; 37(21-22): e24983, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37950505
11.
Mutation update: The spectra of PLEC sequence variants and related plectinopathies.
Hum Mutat
; 43(12): 1706-1731, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35815343
12.
ACER3-related leukoencephalopathy: expanding the clinical and imaging findings spectrum due to novel variants.
Hum Genomics
; 15(1): 45, 2021 07 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34281620
13.
Characteristics of disease progression and genetic correlation in ambulatory Iranian boys with Duchenne muscular dystrophy.
BMC Neurol
; 22(1): 162, 2022 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35501714
14.
The safety and efficacy of umbilical cord blood mononuclear cells in individuals with spastic cerebral palsy: a randomized double-blind sham-controlled clinical trial.
BMC Neurol
; 22(1): 123, 2022 Mar 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35351020
15.
Symptomatic care of late-onset Alexander disease presenting with area postrema-like syndrome with prednisolone; a case report.
BMC Pediatr
; 22(1): 412, 2022 07 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35831840
16.
Novel variants in critical domains of ATP8A2 and expansion of clinical spectrum.
Hum Mutat
; 42(5): 491-497, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33565221
17.
Nonsyndromic Early-Onset Epileptic Encephalopathies: Two Novel KCTD7 Pathogenic Variants and a Literature Review.
Dev Neurosci
; 43(6): 348-357, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34469883
18.
Novel manifestations of Warburg micro syndrome type 1 caused by a new splicing variant of RAB3GAP1: a case report.
BMC Neurol
; 21(1): 180, 2021 Apr 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33910511
19.
Identification of novel loss of function variants in MBOAT7 resulting in intellectual disability.
Genomics
; 112(6): 4072-4077, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32645526
20.
Homozygous in-frame variant of SCL6A3 causes dopamine transporter deficiency syndrome in a consanguineous family.
Ann Hum Genet
; 84(4): 315-323, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32077500