Detalles de la búsqueda
1.
Phenotypic consequences of GBA1 pathological variant R463C (p.R502C).
Am J Med Genet A
; : e63630, 2024 Apr 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38647370
2.
A Comparative Biochemical and Pathological Evaluation of Brain Samples from Knock-In Murine Models of Gaucher Disease.
Int J Mol Sci
; 25(3)2024 Feb 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38339105
3.
Polygenic Parkinson's Disease Genetic Risk Score as Risk Modifier of Parkinsonism in Gaucher Disease.
Mov Disord
; 38(5): 899-903, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36869417
4.
Revisiting the diagnosis of Gaucher disease in a family with multiple GBA1 variants.
Am J Med Genet A
; 191(10): 2647-2650, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37449546
5.
The D409H variant in GBA1: Challenges in predicting the Gaucher phenotype in the newborn screening era.
Am J Med Genet A
; 191(7): 1783-1791, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37042183
6.
An exploration of knowledge, risk perceptions, and communication in a family with multiple genetic risks for Parkinson's disease.
J Genet Couns
; 32(3): 750-757, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36617666
7.
Behavioral Phenotyping in a Murine Model of GBA1-Associated Parkinson Disease.
Int J Mol Sci
; 22(13)2021 Jun 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34202076
8.
C-terminal α-synuclein truncations are linked to cysteine cathepsin activity in Parkinson's disease.
J Biol Chem
; 294(25): 9973-9984, 2019 06 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31092553
9.
EEG abnormalities in patients with chronic neuronopathic Gaucher disease: A retrospective review.
Mol Genet Metab
; 131(3): 358-363, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33183916
10.
Clinical evaluation of sibling pairs with gaucher disease discordant for parkinsonism.
Mov Disord
; 35(2): 359-365, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31785030
11.
Exploring genetic modifiers of Gaucher disease: The next horizon.
Hum Mutat
; 39(12): 1739-1751, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30098107
12.
Alleles with more than one mutation can complicate genotype/phenotype studies in Mendelian disorders: Lessons from Gaucher disease.
Mol Genet Metab
; 125(1-2): 1-3, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29980418
13.
ACE phenotyping in Gaucher disease.
Mol Genet Metab
; 123(4): 501-510, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29478818
14.
The role of epigenetics in lysosomal storage disorders: Uncharted territory.
Mol Genet Metab
; 122(3): 10-18, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28918065
15.
Glucocerebrosidase haploinsufficiency in A53T α-synuclein mice impacts disease onset and course.
Mol Genet Metab
; 122(4): 198-208, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29173981
16.
Reply to: "Overlapping Ranges in Levels Indicate That Hexosylsphingosine Is Not a Clinically Relevant Biomarker for GBA1-Associated Parkinson's Disease".
Mov Disord
; 37(8): 1781-1782, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35980034
17.
No Evidence That Glucosylsphingosine Is a Biomarker for Parkinson's Disease: Statistical Differences Do Not Necessarily Indicate Biological Significance.
Mov Disord
; 37(3): 653, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35075696
18.
Type 2 Gaucher disease in an infant despite a normal maternal glucocerebrosidase gene.
Am J Med Genet A
; 173(12): 3211-3215, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29091352
19.
Reduced glucocerebrosidase is associated with increased α-synuclein in sporadic Parkinson's disease.
Brain
; 137(Pt 3): 834-48, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24477431
20.
Induced pluripotent stem cell model recapitulates pathologic hallmarks of Gaucher disease.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 109(44): 18054-9, 2012 Oct 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23071332