Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic ACBD6 variants lead to a neurodevelopmental syndrome with progressive and complex movement disorders.
Brain
; 147(4): 1436-1456, 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37951597
2.
Recessive MYF5 Mutations Cause External Ophthalmoplegia, Rib, and Vertebral Anomalies.
Am J Hum Genet
; 103(1): 115-124, 2018 07 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29887215
3.
Molecular etiology of arthrogryposis in multiple families of mostly Turkish origin.
J Clin Invest
; 126(2): 762-78, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26752647
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