Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic variants in Plexin B2 (PLXNB2) cause amelogenesis imperfecta, hearing loss and intellectual disability.
J Med Genet
; 2024 Apr 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38458752
2.
The role of cochlear and vestibular afferents in long-latency cervical vestibular evoked myogenic potentials.
Int J Audiol
; : 1-8, 2024 May 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38739080
3.
New variants and in silico analyses in GRK1 associated Oguchi disease.
Hum Mutat
; 42(2): 164-176, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33252155
4.
GLS hyperactivity causes glutamate excess, infantile cataract and profound developmental delay.
Hum Mol Genet
; 28(1): 96-104, 2019 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30239721
5.
Bi-allelic Loss-of-Function Variants in DNMBP Cause Infantile Cataracts.
Am J Hum Genet
; 103(4): 568-578, 2018 10 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30290152
6.
De Novo and Inherited Loss-of-Function Variants in TLK2: Clinical and Genotype-Phenotype Evaluation of a Distinct Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 102(6): 1195-1203, 2018 06 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29861108
7.
Clinical utility of genetic testing in 201 preschool children with inherited eye disorders.
Genet Med
; 22(4): 745-751, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31848469
8.
Craniosynostosis-microphthalmia syndrome belongs to the spectrum of BCOR-related disorders.
Clin Genet
; 98(4): 413-415, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32748437
9.
Loss-of-Function Mutations in the CFH Gene Affecting Alternatively Encoded Factor H-like 1 Protein Cause Dominant Early-Onset Macular Drusen.
Ophthalmology
; 126(10): 1410-1421, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30905644
10.
Assessment of the incorporation of CNV surveillance into gene panel next-generation sequencing testing for inherited retinal diseases.
J Med Genet
; 55(2): 114-121, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29074561
11.
Panel-Based Clinical Genetic Testing in 85 Children with Inherited Retinal Disease.
Ophthalmology
; 124(7): 985-991, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28341476
12.
Correction: Clinical utility of genetic testing in 201 preschool children with inherited eye disorders.
Genet Med
; 23(10): 2023, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33353976
13.
Clinical and Genetic Findings in CTNNA1-Associated Macular Pattern Dystrophy.
Ophthalmology
; 128(6): 952-955, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33137351
14.
Quality assurance for next-generation sequencing diagnostics of rare neurological diseases in the European Reference Network.
Eur J Hum Genet
; 2024 Jun 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38839988
15.
Bi-allelic mutation of CTNNB1 causes a severe form of syndromic microphthalmia, persistent foetal vasculature and vitreoretinal dysplasia.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 110, 2022 03 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35246174
16.
Using an integrative machine learning approach utilising homology modelling to clinically interpret genetic variants: CACNA1F as an exemplar.
Eur J Hum Genet
; 28(9): 1274-1282, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32313206
17.
Small Molecules Restore Bestrophin 1 Expression and Function of Both Dominant and Recessive Bestrophinopathies in Patient-Derived Retinal Pigment Epithelium.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 61(5): 28, 2020 05 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32421148
18.
Diagnostic yield of panel-based genetic testing in syndromic inherited retinal disease.
Eur J Hum Genet
; 28(5): 576-586, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31836858
19.
Candidate single-nucleotide polymorphisms from a genomewide association study of Alzheimer disease.
Arch Neurol
; 65(1): 45-53, 2008 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17998437
20.
Characteristics of smokers with a psychotic disorder and implications for smoking interventions.
Psychiatry Res
; 150(2): 141-52, 2007 Mar 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17289155