Detalles de la búsqueda
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COPB2 loss of function causes a coatopathy with osteoporosis and developmental delay.
Am J Hum Genet
; 108(9): 1710-1724, 2021 09 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34450031
2.
Further description of two individuals with de novo p.(Glu127Lys) missense variant in the ASCL1 gene.
Clin Genet
; 105(5): 555-560, 2024 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38287449
3.
Growth disorders in adolescents.
Aust Fam Physician
; 46(12): 913-917, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29464228
4.
Extreme hypercalcaemia due to accidental vitamin D intoxication.
J Paediatr Child Health
; 55(1): 104-106, 2019 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30024081
5.
Evaluating Eating Behaviour, Energy Homeostasis, and Obesity in Childhood-Onset Craniopharyngioma: A Feasibility Study.
Horm Res Paediatr
; 97(1): 80-93, 2024.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37231854
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Interesting microorganism.
J Paediatr Child Health
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27653014
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Endocrine Diseases of Newborn: Epidemiology, Pathogenesis, Therapeutic Options, and Outcome "Current Insights Into Disorders of Calcium and Phosphate in the Newborn".
Front Pediatr
; 9: 600490, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33614549
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Challenges in long-term control of hypercalcaemia with denosumab after haematopoietic stem cell transplantation for TNFRSF11A osteoclast-poor autosomal recessive osteopetrosis.
Bone Rep
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33364264
9.
Congenital hyperinsulinism due to compound heterozygous mutations in ABCC8 responsive to diazoxide therapy.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 33(5): 671-674, 2020 May 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32267248
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