Detalles de la búsqueda
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Efficacy and safety of D,L-3-hydroxybutyrate (D,L-3-HB) treatment in multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency.
Genet Med
; 22(5): 908-916, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31904027
2.
Liver involvement in urea cycle disorders: a review of the literature.
J Inherit Metab Dis
; 40(6): 757-769, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28900784
3.
Identifying and integrating consumer perspectives in clinical practice guidelines on autosomal-dominant polycystic kidney disease.
Nephrology (Carlton)
; 21(2): 122-32, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26235729
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A protocol for the identification and validation of novel genetic causes of kidney disease.
BMC Nephrol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26374634
5.
Urea cycle disorders: a life-threatening yet treatable cause of metabolic encephalopathy in adults.
Pract Neurol
; 15(1): 45-8, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25125564
6.
Klinefelter syndrome with fabry disease--a case of nondisjunction of the X-chromosome with sex-linked recessive mutation.
Heart Lung Circ
; 23(12): 1149-52, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25086909
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DHDDS and NUS1: A Converging Pathway and Common Phenotype.
Mov Disord Clin Pract
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38291835
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Glycogen storage disease type IIIa in pregnant women: A guide to management.
JIMD Rep
; 63(3): 216-220, 2022 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35433175
9.
PTC923 (sepiapterin) lowers elevated blood phenylalanine in subjects with phenylketonuria: a phase 2 randomized, multi-center, three-period crossover, open-label, active controlled, all-comers study.
Metabolism
; 128: 155116, 2022 03.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34973284
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Electrocardiographic Characteristics and Their Correlation with Echocardiographic Alterations in Fabry Disease.
J Cardiovasc Dev Dis
; 9(1)2022 Jan 03.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35050221
11.
Integral Role of the Mitochondrial Ribosome in Supporting Ovarian Function: MRPS7 Variants in Syndromic Premature Ovarian Insufficiency.
Genes (Basel)
; 13(11)2022 11 14.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36421788
12.
A novel synonymous KMT2B variant in a patient with dystonia causes aberrant splicing.
Mol Genet Genomic Med
; 10(5): e1923, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35293157
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Sub-pleural bullous changes in two adults with Mucopolysaccharidosis type I (Hurler-Scheie).
J Inherit Metab Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-21286938
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Nephrology (Carlton)
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| MEDLINE | ID: mdl-26511892
15.
Diffusion kurtosis imaging detects subclinical white matter abnormalities in Phenylketonuria.
Neuroimage Clin
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| MEDLINE | ID: mdl-33461111
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Basal Segmental Longitudinal Strain: A Marker of Subclinical Myocardial Involvement in Anderson-Fabry Disease.
J Am Soc Echocardiogr
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| MEDLINE | ID: mdl-33242609
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WGS and RNA Studies Diagnose Noncoding DMD Variants in Males With High Creatine Kinase.
Neurol Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-33977140
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Novel Mutations Found in Individuals with Adult-Onset Pompe Disease.
Genes (Basel)
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32012848
19.
Therapeutic plasma exchange for the management of severe gestational hypertriglyceridaemic pancreatitis due to lipoprotein lipase mutation.
Endocrinol Diabetes Metab Case Rep
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32168469
20.
Extrapyramidal symptoms and medication use in Mucopolysaccharidosis type III.
J Intellect Dev Disabil
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19681008