Detalles de la búsqueda
1.
Galactosemia: alterations in sulfate metabolism secondary to galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency.
Science
; 205(4413): 1395-7, 1979 Sep 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-472754
2.
Galactosemia: evidence for a structural gene mutation.
Science
; 172(3984): 727-8, 1971 May 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-4995463
3.
Galactokinase: evidence for a new racial polymorphism.
Science
; 178(4057): 176-8, 1972 Oct 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-5076908
4.
Galactose-1-phosphate uridyltransferase and galactokinase activity in cultured human diploid fibroblasts and peripheral blood leukocytes. I. Analysis of transferase genotypes by the ratio of the activities of the two enzymes.
J Clin Invest
; 48(12): 2390-7, 1969 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-5355349
5.
Red cell sorbitol: an indicator of diabetic control.
Diabetes
; 29(11): 861-4, 1980 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7429027
6.
Effects of human chorionic gonadotropin, prostaglandin F2 alpha and protein kinase C activators on the cyclic AMP and inositol phosphate second messenger systems in cultured human granulosa-luteal cells.
Mol Cell Endocrinol
; 65(1-2): 187-93, 1989 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2550298
7.
Complex chromosome rearrangements and congenital anomalies.
Am J Med Genet
; 26(4): 771-82, 1987 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3591822
8.
Inhibition of mammalian uridinediphosphoglucose 4-epimerase by the dithiothreitol-stimulated formation of NADH.
Biochim Biophys Acta
; 191(1): 144-54, 1969 Sep 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-4309907
9.
Free amino acids in Citrullus vulgaris (watermelon)
Pediatrics
; 73(6): 879, 1984 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-6728593
10.
Direct evidence of mutation at the locus for galactose-1-phosphate uridyl transferase.
Pediatrics
; 45(4): 672-6, 1970 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-5438169
11.
Studies on the molecular defect in galactosemia.
UCLA Forum Med Sci
; (18): 467-77, 1975.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-173062
12.
Florida newborn screening for galactosemia.
J Fla Med Assoc
; 78(6): 369-71, 1991 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1831492
13.
Cell line segregation in a 45,X/46,XY mosaic child with asymmetric leg growth.
Clin Genet
; 40(3): 237-41, 1991 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1773540
14.
Linkage relationship between the genes for thymidine kinase and galactokinase in different primates.
Somatic Cell Genet
; 2(1): 21-6, 1976 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-195352
15.
Assignment of the human gene for hexose-1-phosphate uridylyltransferase to chromosome 3.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 71(9): 3483-6, 1974 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-4139713
16.
Monosomy, trisomy, fragile sites, and rearrangements of chromosome no. 1 in a mentally retarded male with multiple congenital anomalies.
Clin Genet
; 33(2): 73-7, 1988 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3359669
17.
Human erythrocyte galactokinase and galactose-1-phosphate uridylyltransferase: a population survey.
Am J Hum Genet
; 27(6): 737-47, 1975 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-173184
18.
Lowe oculocerebrorenal syndrome in a female with a balanced X;20 translocation: mapping of the X chromosome breakpoint.
Am J Hum Genet
; 49(4): 804-10, 1991 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1897526
19.
Trisomy 3p23----pter and monosomy 11q23----qter in an infant with two translocation carrier parents.
J Med Genet
; 25(9): 631-3, 1988 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3184143
20.
Ultrasound identification of apparently normal male genitalia in a 46,X,+mar fetus.
J Med Genet
; 24(12): 782-3, 1987 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3323519