Detalles de la búsqueda
1.
Successful outcomes in childrens specialist weight management: Impact assessment of a novel early years weight management programme.
J Hum Nutr Diet
; 34(5): 819-826, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33894093
2.
Maintenance of murine platelet homeostasis by the kinase Csk and phosphatase CD148.
Blood
; 131(10): 1122-1144, 2018 03 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29301754
3.
Whole Genome Methylation Analysis of Nondysplastic Barrett Esophagus that Progresses to Invasive Cancer.
Ann Surg
; 269(3): 479-485, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29384778
4.
Defective Leukocyte Adhesion and Chemotaxis Contributes to Combined Immunodeficiency in Humans with Autosomal Recessive MST1 Deficiency.
J Clin Immunol
; 36(2): 117-22, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26801501
5.
The transmembrane protein meckelin (MKS3) is mutated in Meckel-Gruber syndrome and the wpk rat.
Nat Genet
; 38(2): 191-6, 2006 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16415887
6.
Comparison of the clinical scoring systems in Silver-Russell syndrome and development of modified diagnostic criteria to guide molecular genetic testing.
J Med Genet
; 50(9): 635-9, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23812911
7.
Mutations of the catalytic subunit of RAB3GAP cause Warburg Micro syndrome.
Nat Genet
; 37(3): 221-3, 2005 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15696165
8.
Mutations in FLVCR2 are associated with proliferative vasculopathy and hydranencephaly-hydrocephaly syndrome (Fowler syndrome).
Am J Hum Genet
; 86(3): 471-8, 2010 Mar 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20206334
9.
Intra-promoter switch of transcription initiation sites in proliferation signaling-dependent RNA metabolism.
Nat Struct Mol Biol
; 30(12): 1970-1984, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37996663
10.
MHC Class II is Induced by IFNγ and Follows Three Distinct Patterns of Expression in Colorectal Cancer Organoids.
Cancer Res Commun
; 3(8): 1501-1513, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37565053
11.
Germline mutation in NLRP2 (NALP2) in a familial imprinting disorder (Beckwith-Wiedemann Syndrome).
PLoS Genet
; 5(3): e1000423, 2009 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19300480
12.
Patient Derived Organoids Confirm That PI3K/AKT Signalling Is an Escape Pathway for Radioresistance and a Target for Therapy in Rectal Cancer.
Front Oncol
; 12: 920444, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35860583
13.
Erratum to: Defective Leukocyte Adhesion and Chemotaxis Contributes to Combined Immunodeficiency in Humans with Autosomal Recessive MST1 Deficiency.
J Clin Immunol
; 36(3): 336-7, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26941167
14.
Mutations in TTC37 cause trichohepatoenteric syndrome (phenotypic diarrhea of infancy).
Gastroenterology
; 138(7): 2388-98, 2398.e1-2, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20176027
15.
Complete response to neoadjuvant chemoradiotherapy in rectal cancer is associated with RAS/AKT mutations and high tumour mutational burden.
Radiat Oncol
; 16(1): 129, 2021 Jul 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34256782
16.
Evidence that autosomal recessive spastic cerebral palsy-1 (CPSQ1) is caused by a missense variant in HPDL.
Brain Commun
; 3(1): fcab002, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33634263
17.
Nonsense mutation in TMEM126A causing autosomal recessive optic atrophy and auditory neuropathy.
Mol Vis
; 16: 650-64, 2010 Apr 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20405026
18.
Paradox breaker BRAF inhibitors have comparable potency and MAPK pathway reactivation to encorafenib in BRAF mutant colorectal cancer.
Oncotarget
; 11(34): 3188-3197, 2020 Aug 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32922659
19.
Clinical and molecular genetic features of Beckwith-Wiedemann syndrome associated with assisted reproductive technologies.
Hum Reprod
; 24(3): 741-7, 2009 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19073614
20.
Nanopore sequencing and assembly of a human genome with ultra-long reads.
Nat Biotechnol
; 36(4): 338-345, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29431738